Detalles de la búsqueda
1.
Delineating genotype and parent-of-origin effect on the phenotype in MSH6-associated Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(5): e23237, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38722212
2.
Discordant Staining Patterns and Microsatellite Results in Tumors of MSH6 Pathogenic Variant Carriers.
Mod Pathol
; 36(9): 100240, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307877
3.
Molecular Background of Colorectal Tumors From Patients With Lynch Syndrome Associated With Germline Variants in PMS2.
Gastroenterology
; 155(3): 844-851, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758216
4.
Genetic variants of Adam17 differentially regulate TGFß signaling to modify vascular pathology in mice and humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(21): 7723-8, 2014 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24812125
5.
Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Hum Mutat
; 37(11): 1162-1179, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435373
6.
The effect of genotypes and parent of origin on cancer risk and age of cancer development in PMS2 mutation carriers.
Genet Med
; 18(4): 405-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26110232
7.
Colorectal cancer risk variants on 11q23 and 15q13 are associated with unexplained adenomatous polyposis.
J Med Genet
; 51(1): 55-60, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24253443
8.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia: how accurate are the clinical criteria?
Am J Med Genet A
; 161A(3): 461-6, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401183
9.
Clinical value of a screening tool for tumor predisposition syndromes in childhood cancer patients (TuPS): a prospective, observational, multi-center study.
Fam Cancer
; 20(4): 263-271, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686467
10.
The Apparent Genetic Anticipation in PMS2-Associated Lynch Syndrome Families Is Explained by Birth-cohort Effect.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 28(6): 1010-1014, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30824524
11.
Genotype-phenotype relationship for localization and age distribution of telangiectases in hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Am J Med Genet A
; 146A(21): 2733-9, 2008 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18831062
12.
SNP association study in PMS2-associated Lynch syndrome.
Fam Cancer
; 17(4): 507-515, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29147930
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Cancer Risks for PMS2-Associated Lynch Syndrome.
J Clin Oncol
; 36(29): 2961-2968, 2018 10 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30161022
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Assessment of intestinal vascular malformations in patients with hereditary hemorrhagic teleangiectasia and anemia.
Eur J Gastroenterol Hepatol
; 19(2): 153-8, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17273001
15.
Childhood tumours with a high probability of being part of a tumour predisposition syndrome; reason for referral for genetic consultation.
Eur J Cancer
; 80: 48-54, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544908
16.
Whole Gene Capture Analysis of 15 CRC Susceptibility Genes in Suspected Lynch Syndrome Patients.
PLoS One
; 11(6): e0157381, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27300758
17.
A pulmonary right-to-left shunt in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia is associated with an increased prevalence of migraine.
Chest
; 128(4): 2485-9, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16236913
18.
Genetic variation in the functional ENG allele inherited from the non-affected parent associates with presence of pulmonary arteriovenous malformation in hereditary hemorrhagic telangiectasia 1 (HHT1) and may influence expression of PTPN14.
Front Genet
; 6: 67, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25815003
19.
Lynch syndrome caused by germline PMS2 mutations: delineating the cancer risk.
J Clin Oncol
; 33(4): 319-25, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25512458
20.
Risks of less common cancers in proven mutation carriers with lynch syndrome.
J Clin Oncol
; 30(35): 4409-15, 2012 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23091106