Detalles de la búsqueda
1.
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Epilepsia
; 65(3): 779-791, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38088023
2.
The genomic landscape across 474 surgically accessible epileptogenic human brain lesions.
Brain
; 146(4): 1342-1356, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36226386
3.
Polygenic burden and its association with baseline cognitive function and postoperative cognitive outcome in temporal lobe epilepsy.
Epilepsy Behav
; 153: 109692, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38394790
4.
Technological and computational approaches to detect somatic mosaicism in epilepsy.
Neurobiol Dis
; 184: 106208, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37343892
5.
Ganglioglioma with adverse clinical outcome and atypical histopathological features were defined by alterations in PTPN11/KRAS/NF1 and other RAS-/MAP-Kinase pathway genes.
Acta Neuropathol
; 145(6): 815-827, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973520
6.
SimText: a text mining framework for interactive analysis and visualization of similarities among biomedical entities.
Bioinformatics
; 37(22): 4285-4287, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037702
7.
Identification and quantification of oligogenic loss-of-function disorders.
Genet Med
; 24(3): 729-735, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906500
8.
Postictal Psychosis in Epilepsy: A Clinicogenetic Study.
Ann Neurol
; 90(3): 464-476, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34288049
9.
Genetic variants in the bipolar disorder risk locus SYNE1 that affect CPG2 expression and protein function.
Mol Psychiatry
; 26(2): 508-523, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30610203
10.
Clinical sequencing yield in epilepsy, autism spectrum disorder, and intellectual disability: A systematic review and meta-analysis.
Epilepsia
; 62(1): 143-151, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200402
11.
Shared genetic basis between genetic generalized epilepsy and background electroencephalographic oscillations.
Epilepsia
; 62(7): 1518-1527, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34002374
12.
A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants.
Brain
; 143(4): 1099-1105, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32168371
13.
Variant Score Ranker-a web application for intuitive missense variant prioritization.
Bioinformatics
; 35(21): 4478-4479, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31086968
14.
SSBP1 mutations in dominant optic atrophy with variable retinal degeneration.
Ann Neurol
; 86(3): 368-383, 2019 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31298765
15.
Polygenic risk heterogeneity among focal epilepsies.
Epilepsia
; 61(11): e179-e185, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33090489
16.
Polygenic burden in focal and generalized epilepsies.
Brain
; 142(11): 3473-3481, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31608925
17.
Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study.
Lancet
; 391(10129): 1483-1492, 2018 04 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-29605429
18.
Correction to: Ganglioglioma with adverse clinical outcome and atypical histopathological features were defined by alterations in PTPN11/KRAS/NF1 and other RAS-/MAP-Kinase pathway genes.
Acta Neuropathol
; 145(6): 851-855, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-37115209
19.
Are AI language models such as ChatGPT ready to improve the care of individuals with epilepsy?
Epilepsia
; 64(5): 1195-1199, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869421
20.
Genome-wide association study: Exploring the genetic basis for responsiveness to ketogenic dietary therapies for drug-resistant epilepsy.
Epilepsia
; 59(8): 1557-1566, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30009487