Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in YRDC cause a developmental disorder with progeroid features.
Hum Genet
; 140(12): 1679-1693, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34545459
2.
Variable Age at Onset in AOPEP-Associated Dystonia.
Mov Disord
; 38(12): 2318-2319, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38113317
3.
Synergistic mutations in SLC3A1 and SLC7A9 leading to heterogeneous cystinuria phenotypes: pitfalls in the diagnostic workup.
Pediatr Nephrol
; 29(1): 155-9, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24045899
4.
Mutations in CIZ1 cause adult onset primary cervical dystonia.
Ann Neurol
; 71(4): 458-69, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22447717
5.
Evaluation of chromosome 11p imbalances in aniridia and Wilms tumor patients.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 958-64, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23494989
6.
DYT7 gene locus for cervical dystonia on chromosome 18p is questionable.
Mov Disord
; 27(14): 1819-21, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23115116
7.
A phenotype map for 14q32.3 terminal deletions.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 695-706, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22367666
8.
Mutations in CIZ1 are not a major cause for dystonia in Germany.
Mov Disord
; 30(5): 740-3, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25778706
9.
Ulna/height ratio as clinical parameter separating EXT1 from EXT2 families?
Genet Test
; 12(1): 129-33, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18373409
10.
Blood RNA biomarkers in prodromal PARK4 and rapid eye movement sleep behavior disorder show role of complexin 1 loss for risk of Parkinson's disease.
Dis Model Mech
; 10(5): 619-631, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28108469
11.
Establishment of a Conditionally Immortalized Wilms Tumor Cell Line with a Homozygous WT1 Deletion within a Heterozygous 11p13 Deletion and UPD Limited to 11p15.
PLoS One
; 11(5): e0155561, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27213811
12.
Unbalanced cryptic translocation der(14)t(9;14)(q34.3;q32.33) identified by subtelomeric FISH.
Clin Dysmorphol
; 12(4): 261-5, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14564215
13.
Are Dopa-responsive dystonia and Parkinson's disease related disorders? A case report.
Parkinsonism Relat Disord
; 18(5): 666-8, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22030322
14.
Clinical outcome and genotype in patients with hereditary multiple exostoses.
J Orthop Res
; 25(12): 1541-51, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17676624
15.
Utility of MLPA in deletion analysis of GCH1 in dopa-responsive dystonia.
Neurogenetics
; 8(1): 51-5, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17111153
16.
A novel mutation of the SGCE-gene in a German family with myoclonus-dystonia syndrome.
J Neurol
; 258(6): 1186-8, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21267590
17.
Clinical, cytogenetic, and molecular observations in a patient with Pallister-Killian-syndrome with an unusual karyotype.
Am J Med Genet A
; 123A(3): 296-300, 2003 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14608653
18.
Refined mapping of allele loss at chromosome 10q23-26 in prostate cancer.
Prostate
; 50(3): 135-44, 2002 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11813205
19.
Gene symbol: STK11. Disease: Peutz-Jeghers syndrome.
Hum Genet
; 116(6): 533, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15988825
20.
Gene symbol: STK11. Disease: Peutz-Jeghers syndrome.
Hum Genet
; 116(6): 536, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15991309