Detalles de la búsqueda
1.
WGS Revealed Novel BBS5 Pathogenic Variants, Missed by WES, Causing Ciliary Structure and Function Defects.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240074
2.
A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome.
Clin Genet
; 99(2): 318-324, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169370
3.
High prevalence of Bardet-Biedl syndrome in La Réunion Island is due to a founder variant in ARL6/BBS3.
Clin Genet
; 98(2): 166-171, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32361989
4.
Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140.
Hum Mutat
; 39(7): 983-992, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29688594
5.
Evaluation of an Updated Gene Panel as a Diagnostic Tool for Both Male and Female Infertility.
Reprod Sci
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38664359
6.
Atypical Retinal Phenotype in a Patient With Alström Syndrome and Biallelic Novel Pathogenic Variants in ALMS1, Including a de novo Variation.
Front Genet
; 11: 938, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32973878
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