Detalles de la búsqueda
1.
Human genetic defects of sphingolipid synthesis.
J Inherit Metab Dis
; 2024 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38706107
2.
Multivalent pyrrolidines acting as pharmacological chaperones against Gaucher disease.
Bioorg Chem
; 146: 107295, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38513326
3.
Chromatin-Bound MDM2 Regulates Serine Metabolism and Redox Homeostasis Independently of p53.
Mol Cell
; 62(6): 890-902, 2016 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27264869
4.
Phosphorus Dendrimers for Metal-Free Ligation: Design of Multivalent Pharmacological Chaperones against Gaucher Disease.
Chemistry
; 29(53): e202301210, 2023 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37313991
5.
Natural history of GM1 gangliosidosis-Retrospective cohort study of 61 French patients from 1998 to 2019.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 972-981, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37381921
6.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737400
7.
Unusual circumstance for craniopharyngioma discovery on meningoencephalitis: a pediatric case report.
BMC Pediatr
; 23(1): 132, 2023 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36949415
8.
Integrative study of diet-induced mouse models of NAFLD identifies PPARα as a sexually dimorphic drug target.
Gut
; 71(4): 807-821, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33903148
9.
Challenging the traditional approach for interpreting genetic variants: Lessons from Fabry disease.
Clin Genet
; 101(4): 390-402, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927718
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Spinal muscular atrophy and Farber disease due to ASAH1 variants: A case report.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2369-2371, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627310
11.
Concise asymmetric synthesis of new enantiomeric C-alkyl pyrrolidines acting as pharmacological chaperones against Gaucher disease.
Org Biomol Chem
; 18(39): 7852-7861, 2020 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32975266
12.
Activity-Based Imaging of Acid Ceramidase in Living Cells.
J Am Chem Soc
; 141(19): 7736-7742, 2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31030513
13.
PNPLA1 defects in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis and KO mice sustain PNPLA1 irreplaceable function in epidermal omega-O-acylceramide synthesis and skin permeability barrier.
Hum Mol Genet
; 26(10): 1787-1800, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28369476
14.
Allogeneic hematopoietic cell transplantation in Farber disease.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 286-294, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30815900
15.
A novel adeno-associated virus capsid with enhanced neurotropism corrects a lysosomal transmembrane enzyme deficiency.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29788236
16.
Legionella pneumophila S1P-lyase targets host sphingolipid metabolism and restrains autophagy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(7): 1901-6, 2016 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26831115
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First Report of a Patient with MPS Type VII, Due to Novel Mutations in GUSB, Who Underwent Enzyme Replacement and Then Hematopoietic Stem Cell Transplantation.
Int J Mol Sci
; 20(21)2019 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661765
18.
Selective Targeting of the Interconversion between Glucosylceramide and Ceramide by Scaffold Tailoring of Iminosugar Inhibitors.
Molecules
; 24(2)2019 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30669468
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Chronic lung injury and impaired pulmonary function in a mouse model of acid ceramidase deficiency.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29167126
20.
Acid Ceramidase Deficiency in Mice Results in a Broad Range of Central Nervous System Abnormalities.
Am J Pathol
; 187(4): 864-883, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28342444