Detalles de la búsqueda
1.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961779
2.
Complex Diagnostics of Non-Specific Intellectual Developmental Disorder.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887114
3.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824500
4.
Clinical Case of Mild Tatton-Brown-Rahman Syndrome Caused by a Nonsense Variant in DNMT3A Gene.
Clin Pract
; 14(3): 928-933, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38804405
5.
Unexpected extra exon skipping in the DYSF gene during restoring the reading frame by CRISPR/Cas9.
Biosystems
; 235: 105072, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37944631
6.
Homozygous deep intronic variant in SNX14 cause autosomal recessive Spinocerebellar ataxia 20: a case report.
Front Genet
; 14: 1197681, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485342
7.
Anhedonia but not passive floating is an indicator of depressive-like behavior in two chronic stress paradigms.
Acta Neurobiol Exp (Wars)
; 76(4): 324-333, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28094823
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