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1.
Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 962-973, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27666370
2.
A Germline Variant in the PANX1 Gene Has Reduced Channel Function and Is Associated with Multisystem Dysfunction.
J Biol Chem
; 291(24): 12432-12443, 2016 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27129271
3.
Latent transforming growth factor binding protein 4 regulates transforming growth factor beta receptor stability.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4024-36, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25882708
4.
The spectrum of DNMT3A variants in Tatton-Brown-Rahman syndrome overlaps with that in hematologic malignancies.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3022-3028, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28941052
5.
Sequence determinants of GLUT1 oligomerization: analysis by homology-scanning mutagenesis.
J Biol Chem
; 288(28): 20734-44, 2013 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23720776
6.
A novel elastin gene mutation in a Vietnamese patient with cutis laxa.
Pediatr Dermatol
; 31(3): 347-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24758204
7.
Cell therapy biomanufacturing: integrating biomaterial and flow-based membrane technologies for production of engineered T-cells.
Adv Mater Technol
; 8(6)2023 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37600966
8.
Structural basis of GLUT1 inhibition by cytoplasmic ATP.
J Gen Physiol
; 130(2): 157-68, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17635959
9.
High-throughput ClonePix FL analysis of mAb-expressing clones using the UCOE expression system.
N Biotechnol
; 31(3): 214-20, 2014 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24518824
10.
Biomechanical properties of the skin in cutis laxa.
J Invest Dermatol
; 134(11): 2836-2838, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24844858
11.
Atypical GLUT1 deficiency with prominent movement disorder responsive to ketogenic diet.
Mov Disord
; 21(2): 241-5, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16149086
12.
Properties of the human erythrocyte glucose transport protein are determined by cellular context.
Biochemistry
; 44(15): 5606-16, 2005 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15823019
13.
Molecular determinants of sugar transport regulation by ATP.
Biochemistry
; 41(42): 12629-38, 2002 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12379105
14.
Cooperative nucleotide binding to the human erythrocyte sugar transporter.
Biochemistry
; 41(42): 12639-51, 2002 Oct 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12379106
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