Detalles de la búsqueda
1.
ENPP1 variants in patients with GACI and PXE expand the clinical and genetic heterogeneity of heritable disorders of ectopic calcification.
PLoS Genet
; 18(4): e1010192, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482848
2.
Vitamin D-Dependent Rickets Type 3: A Case Report and Systematic Review.
Calcif Tissue Int
; 112(4): 512-517, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36656330
3.
Mutation update: Variants of the ENPP1 gene in pathologic calcification, hypophosphatemic rickets, and cutaneous hypopigmentation with punctate keratoderma.
Hum Mutat
; 43(9): 1183-1200, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35475527
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Longitudinal assessment of vascular calcification in generalized arterial calcification of infancy.
Pediatr Radiol
; 52(12): 2329-2341, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35438330
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Prospective phenotyping of long-term survivors of generalized arterial calcification of infancy (GACI).
Genet Med
; 23(2): 396-407, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33005041
6.
Parenteral iron therapy and phosphorus homeostasis: A review.
Am J Hematol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33471363
7.
The PARADIGHM (physicians advancing disease knowledge in hypoparathyroidism) registry for patients with chronic hypoparathyroidism: study protocol and interim baseline patient characteristics.
BMC Endocr Disord
; 21(1): 232, 2021 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34801015
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Pathogenic variant in EPHB4 results in central conducting lymphatic anomaly.
Hum Mol Genet
; 27(18): 3233-3245, 2018 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29905864
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Multidisciplinary guidelines for initial evaluation of complicated lymphatic anomalies-expert opinion consensus.
Pediatr Blood Cancer
; 67(1): e28036, 2020 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31617676
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Single Gland, Ectopic Location: Adenomas are Common Causes of Primary Hyperparathyroidism in Children and Adolescents.
World J Surg
; 44(5): 1518-1525, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900569
11.
Inherited non-alcoholic fatty liver disease and dyslipidemia due to monoallelic ABHD5 mutations.
J Hepatol
; 71(2): 366-370, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30954460
12.
Proteasome inhibitor bortezomib is a novel therapeutic agent for focal radiation-induced osteoporosis.
FASEB J
; 32(1): 52-62, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28860152
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Directional memory arises from long-lived cytoskeletal asymmetries in polarized chemotactic cells.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26764383
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Analysis of short-term treatment with the phosphodiesterase type 5 inhibitor tadalafil on long bone development in young rats.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29920215
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MR-assisted PET motion correction in simultaneous PET/MRI studies of dementia subjects.
J Magn Reson Imaging
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29517819
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Compound heterozygous mutations in COL1A1 associated with an atypical form of type I osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28436160
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A painting of the Christ Child with bowed legs: Rickets in the Renaissance.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33982432
18.
Low bone mineral density is a common finding in patients with homocystinuria.
Mol Genet Metab
; 117(3): 351-4, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26689745
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The etiology and significance of fractures in infants and young children: a critical multidisciplinary review.
Pediatr Radiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26886911
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Burosumab treatment of children with X-linked hypophosphataemic rickets.
Lancet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31104830