Detalles de la búsqueda
1.
Auto-adjusted versus fixed positive airway pressure in patients with severe OSA: A large randomized controlled trial.
Respirology
; 28(11): 1069-1077, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37587548
2.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898846
3.
Reverse-Transcriptase Inhibitors in the AicardiGoutières Syndrome
N Engl J Med
; 379(23): 2275-7, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30566312
4.
Betaine anhydrous in homocystinuria: results from the RoCH registry.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 66, 2019 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30871635
5.
Haematological immune-related adverse events induced by anti-PD-1 or anti-PD-L1 immunotherapy: a descriptive observational study.
Lancet Haematol
; 6(1): e48-e57, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30528137
6.
Disappearance of symptomatic generalized 3-Hz discharges after focal surgery in a patient with tuberous sclerosis.
Seizure
; 67: 71-72, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927612
7.
Carglumic acid: an additional therapy in the treatment of organic acidurias with hyperammonemia?
Orphanet J Rare Dis
; 3: 2, 2008 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18234091
8.
A case of pyruvate carboxylase deficiency with atypical clinical and neuroradiological presentation.
Mol Genet Metab
; 87(2): 175-7, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16325442
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