Detalles de la búsqueda
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Mechanisms of acute hypercalcemia in pediatric patients following the interruption of Denosumab.
J Endocrinol Invest
; 45(1): 159-166, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216372
2.
Swallowing dysfunction in patients with nephropathic cystinosis.
Mol Genet Metab
; 126(4): 413-415, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30685240
3.
Increased human dermal microvascular endothelial cell survival induced by cysteamine.
J Inherit Metab Dis
; 36(6): 1073-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23371451
4.
Elevated concentrations of sedoheptulose in bloodspots of patients with cystinosis caused by the 57-kb deletion: implications for diagnostics and neonatal screening.
Mol Genet Metab
; 102(3): 339-42, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21195649
5.
Neurocognitive functioning in school-aged cystinosis patients.
J Inherit Metab Dis
; 33(6): 787-93, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20814825
6.
Molecular genetic analysis of podocyte genes in focal segmental glomerulosclerosis--a review.
Eur J Pediatr
; 168(11): 1291-304, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19562370
7.
Subcutaneous leak in a paediatric peritoneal dialysis patient.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 40(2): 305-6, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23238523
8.
Growth charts for Wolf-Hirschhorn syndrome (0-4 years of age).
Eur J Pediatr
; 167(7): 807-10, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17874131
9.
[From gene to disease; Dent's disease caused by abnormalities in the CLCN5 and OCRL1 genes]. / Van gen naar ziekte; de ziekte van Dent veroorzaakt door afwijkingen in CLCN5- en OCRL1-genen.
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; 151(43): 2377-80, 2007 Oct 27.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-18019214
10.
[From gene to disease; 'apparent mineralocorticoid excess' syndrome, a syndrome with an apparent excess of mineral corticoids]. / Van gen naar ziekte; 'apparent mineralocorticoid excess'-syndroom, een syndroom met ogenschijnlijke overmaat aan mineralocorticoïden.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 151(12): 692-4, 2007 Mar 24.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-17447595
11.
Successful treatment of respiratory dysfunction in cystinosis by nocturnal non-invasive positive pressure ventilation.
Clin Nephrol
; 66(4): 306-9, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17064000
12.
TRPV1 dysfunction in cystinosis patients harboring the homozygous 57 kb deletion.
Sci Rep
; 6: 35395, 2016 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27734949
13.
[A genetic childhood disease with consequences in adult life: the Denys-Drash syndrome]. / Een genetische kinderziekte met gevolgen op de volwassen leeftijd: Denys-Drash-syndroom.
Ned Tijdschr Geneeskd
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Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-16114294
14.
Pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide deficiency associated with increased platelet count and aggregability in nephrotic syndrome.
J Thromb Haemost
; 13(5): 755-67, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25758343
15.
Negligible urinary cysteamine loss in cystinosis patients with Fanconi syndrome.
Clin Nephrol
; 57(5): 349-51, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12036193
16.
ACE inhibitorenalapril diminishes albuminuria in patients with cystinosis.
Clin Nephrol
; 60(6): 386-9, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14690254
17.
WT-1 and NPHS2 mutation analysis in patients with non-familial steroid-resistant focal-segmental glomerulosclerosis.
Clin Nephrol
; 59(2): 143-6, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12608558
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Ned Tijdschr Geneeskd
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Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-15042893
19.
Carnitine Profile and Effect of Suppletion in Children with Renal Fanconi Syndrome due to Cystinosis.
JIMD Rep
; 16: 25-30, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24798266
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Enteroaggregative Shiga toxin-producing Escherichia coli of serotype O104:H4 in Belgium and Luxembourg.
New Microbes New Infect
; 2(5): 138-43, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25356363