Detalles de la búsqueda
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A deep intronic DLG4 variant resulting in DLG4-related synaptopathy.
Clin Genet
; 105(1): 77-80, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37525972
2.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
3.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
4.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
5.
Neurodevelopmental Disorders Associated with PSD-95 and Its Interaction Partners.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457207
6.
Involvement of Mitochondrial Dysfunction in FOXG1 Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833172
7.
Candidate Genes and Pathways Associated with Gilles de la Tourette Syndrome-Where Are We?
Genes (Basel)
; 12(9)2021 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573303
8.
EWAS of Monozygotic Twins Implicate a Role of mTOR Pathway in Pathogenesis of Tic Spectrum Disorder.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680906
9.
Elevated Expression of SLC6A4 Encoding the Serotonin Transporter (SERT) in Gilles de la Tourette Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(1)2021 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33445578
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