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1.
Unusual phenotype in patients with a hypomorphic mutation in the DCLRE1C gene: IgG hypergammaglobulinemia with IgA and IgE deficiency.
Clin Immunol
; 213: 108366, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32092471
2.
Neutrophil Functions in Immunodeficiency Due to DOCK8 Deficiency.
Immunol Invest
; 48(4): 431-439, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689480
3.
Incidence of typically Severe Primary Immunodeficiency Diseases in Consanguineous and Non-consanguineous Populations.
J Clin Immunol
; 37(3): 295-300, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28299599
4.
Defining the biological responses of IL-6 by the study of a novel IL-6 receptor chain immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 145(3): 1011-1015.e6, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31778705
5.
Clinical features of Candidiasis in patients with inherited interleukin 12 receptor ß1 deficiency.
Clin Infect Dis
; 58(2): 204-13, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186907
6.
The effects of Bruton tyrosine kinase inhibition on chemotaxis and superoxide generation in human neutrophils.
J Clin Immunol
; 34(5): 555-60, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24771458
7.
IL-12Rß1 deficiency: mutation update and description of the IL12RB1 variation database.
Hum Mutat
; 34(10): 1329-39, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23864330
8.
Morbidity characteristics of patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA).
J Pediatr Endocrinol Metab
; 26(3-4): 325-32, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23744299
9.
Two X-linked chronic granulomatous disease patients with unusual NADPH oxidase properties.
J Clin Immunol
; 31(4): 560-6, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21604087
10.
Phenotypic variability in patients with unique double homozygous mutations causing variant ataxia telangiectasia.
Eur J Paediatr Neurol
; 32: 36-39, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743388
11.
Congenital insensitivity to pain: novel SCN9A missense and in-frame deletion mutations.
Hum Mutat
; 31(9): E1670-86, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20635406
12.
Assessment of cognitive and adaptive behaviour among individuals with congenital insensitivity to pain and anhidrosis.
Dev Med Child Neurol
; 52(6): 559-62, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20089052
13.
Abnormal neutrophil chemotactic activity in children with congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA): the role of nerve growth factor.
Clin Immunol
; 130(3): 365-72, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18955016
14.
Efficacy and safety of intravenous iron sucrose therapy in a group of children with iron deficiency anemia.
Isr Med Assoc J
; 10(5): 335-8, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18605353
15.
The clinical and laboratory spectrum of dedicator of cytokinesis 8 immunodeficiency syndrome in patients with a unique mutation.
Immunol Res
; 65(3): 651-657, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28070732
16.
Bilateral acute anterior uveitis as a presenting symptom of Mycoplasma pneumoniae infection.
Can J Ophthalmol
; 41(5): 594-5, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17016530
17.
Subclinical intestinal inflammation in chronic granulomatous disease patients.
Immunol Res
; 64(1): 155-9, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26603166
18.
IL-12 receptor 1ß deficiency with features of autoimmunity and photosensitivity.
Autoimmunity
; 49(3): 143-6, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26761636
19.
Decreased first phase insulin response in children with congenital insensitivity to pain with anhidrosis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 18(9): 873-7, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16279365
20.
The effect of the Dead Sea environment on uveitis.
Isr Med Assoc J
; 7(2): 86-90, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15729957