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1.
Imbalance of NRG1-ERBB2/3 signalling underlies altered myelination in Charcot-Marie-Tooth disease 4H.
Brain
; 146(5): 1844-1858, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36314052
2.
VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification.
Cell
; 137(2): 235-46, 2009 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19379691
3.
A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2274-2289, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37387251
4.
Titration of Apparent In-Cellula Affinities of Protein-Protein Interactions.
Chembiochem
; 23(4): e202100640, 2022 02 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34932835
5.
HINT1 neuropathy: Expanding the genotype and phenotype spectrum.
Clin Genet
; 102(5): 379-390, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35882622
6.
Hutchinson-Gilford progeria syndrome: Rejuvenating old drugs to fight accelerated ageing.
Methods
; 190: 3-12, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32278808
7.
Objective Evaluation of Clinical Actionability for Genes Involved in Myopathies: 63 Genes with a Medical Value for Patient Care.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35955641
8.
Loss of Cajal bodies in motor neurons from patients with novel mutations in VRK1.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2378-2394, 2019 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31090908
9.
Loss of Calmodulin- and Radial-Spoke-Associated Complex Protein CFAP251 Leads to Immotile Spermatozoa Lacking Mitochondria and Infertility in Men.
Am J Hum Genet
; 103(3): 413-420, 2018 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30122541
10.
Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility.
Am J Hum Genet
; 102(3): 364-374, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29429573
11.
NKNK: a New Essential Motif in the C-Terminal Domain of HIV-1 Group M Integrases.
J Virol
; 94(20)2020 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32727879
12.
Retrospective analysis and reclassification of DYSF variants in a large French series of dysferlinopathy patients.
Genet Med
; 23(8): 1574-1577, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33927379
13.
A novel bi-allelic loss-of-function mutation in STIM1 expands the phenotype of STIM1-related diseases.
Clin Genet
; 100(1): 84-89, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33733462
14.
Genotype-phenotype correlation in French patients with myelin protein zero gene-related inherited neuropathy.
Eur J Neurol
; 28(9): 2913-2921, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34060176
15.
The Brain Connectome after Gamma Knife Radiosurgery of the Ventro-Intermediate Nucleus for Tremor: Marseille-Lausanne Radiobiology Study Protocol.
Stereotact Funct Neurosurg
; 99(5): 387-392, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33684913
16.
Multiallelic rare variants support an oligogenic origin of sudden cardiac death in the young.
Herz
; 46(Suppl 1): 94-102, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31970460
17.
Splicing impact of deep exonic missense variants in CAPN3 explored systematically by minigene functional assay.
Hum Mutat
; 41(10): 1797-1810, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32668095
18.
Random walk with restart on multiplex and heterogeneous biological networks.
Bioinformatics
; 35(3): 497-505, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30020411
19.
Identification of a CDH12 potential candidate genetic variant for an autosomal dominant form of transgrediens and progrediens palmoplantar keratoderma in a Tunisian family.
J Hum Genet
; 65(4): 397-410, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31911611
20.
A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs).
Ann Neurol
; 86(1): 55-67, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31070812