Detalles de la búsqueda
1.
Molecular Insights into IQSEC2 Disease.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36902414
2.
Daily Brief Heat Therapy Reduces Seizures in A350V IQSEC2 Mice and Is Associated with Correction of AMPA Receptor-Mediated Synaptic Dysfunction.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835332
3.
IQSEC2 mutation associated with epilepsy, intellectual disability, and autism results in hyperexcitability of patient-derived neurons and deficient synaptic transmission.
Mol Psychiatry
; 26(12): 7498-7508, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34535765
4.
Housing of A350V IQSEC2 pups at 37 °C ambient temperature prevents seizures and permits the development of social vocalizations in adulthood.
Int J Hyperthermia
; 38(1): 1495-1501, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34666607
5.
Haptoglobin Phenotype Is Associated With High-Density Lipoprotein-Bound Hemoglobin Content and Coronary Endothelial Dysfunction in Patients With Mild Nonobstructive Coronary Artery Disease.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 39(4): 774-786, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30727751
6.
IQSEC2-Associated Intellectual Disability and Autism.
Int J Mol Sci
; 20(12)2019 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31234416
7.
Haptoglobin genotype-dependent differences in macrophage lysosomal oxidative injury.
J Biol Chem
; 289(23): 16313-25, 2014 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24778180
8.
Molecular modeling of ARF6 dysregulation caused by mutations in IQSEC2.
J Biomol Struct Dyn
; 42(3): 1268-1279, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37078745
9.
Vitamin E in the prevention of cardiovascular disease: the importance of proper patient selection.
J Lipid Res
; 54(9): 2307-14, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23505320
10.
An enzyme linked immunosorbent assay (ELISA) for the determination of the human haptoglobin phenotype.
Clin Chem Lab Med
; 51(8): 1615-22, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23492570
11.
Haptoglobin genotype and its role in determining heme-iron mediated vascular disease.
Pharmacol Res
; 66(1): 1-6, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22465143
12.
Characterization of spontaneous seizures and EEG abnormalities in a mouse model of the human A350V IQSEC2 mutation and identification of a possible target for precision medicine based therapy.
Epilepsy Res
; 182: 106907, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344748
13.
Genetics of redox systems and their relationship with cardiovascular disease.
Curr Atheroscler Rep
; 13(3): 215-24, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21374073
14.
Reduction in seizure burden in a child with a A350V IQSEC2 mutation using heat therapy with a Jacuzzi.
Clin Case Rep
; 9(9): e04734, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34484768
15.
Structural and functional brain-wide alterations in A350V Iqsec2 mutant mice displaying autistic-like behavior.
Transl Psychiatry
; 11(1): 181, 2021 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33753721
16.
Downregulation of the hemoglobin scavenger receptor in individuals with diabetes and the Hp 2-2 genotype: implications for the response to intraplaque hemorrhage and plaque vulnerability.
Circ Res
; 101(1): 106-10, 2007 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17525367
17.
An IQSEC2 Mutation Associated With Intellectual Disability and Autism Results in Decreased Surface AMPA Receptors.
Front Mol Neurosci
; 12: 43, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842726
18.
Haptoglobin genotype is a determinant of iron, lipid peroxidation, and macrophage accumulation in the atherosclerotic plaque.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 27(1): 134-40, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17068284
19.
Haptoglobin Genotype Is a Determinant of Hemoglobin Adducts and Vitamin E Content in HDL.
J Diabetes Res
; 2018: 6125420, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29888289
20.
Haptoglobin genotype modulates the balance of Th1/Th2 cytokines produced by macrophages exposed to free hemoglobin.
Atherosclerosis
; 191(1): 48-53, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16820150