Detalles de la búsqueda
1.
The pan-ErbB negative regulator Lrig1 is an intestinal stem cell marker that functions as a tumor suppressor.
Cell
; 149(1): 146-58, 2012 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22464327
2.
ArCH: improving the performance of clonal hematopoiesis variant calling and interpretation.
Bioinformatics
; 40(4)2024 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38485690
3.
Betacoronavirus-specific alternate splicing.
Genomics
; 114(2): 110270, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35074468
4.
Investigating rare pathogenic/likely pathogenic exonic variation in bipolar disorder.
Mol Psychiatry
; 26(9): 5239-5250, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33483695
5.
The whole-genome landscape of Burkitt lymphoma subtypes.
Blood
; 134(19): 1598-1607, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31558468
6.
Reversible deficits in apical transporter trafficking associated with deficiency in diacylglycerol acyltransferase.
Traffic
; 19(11): 879-892, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30095213
7.
Functional variants in TBX2 are associated with a syndromic cardiovascular and skeletal developmental disorder.
Hum Mol Genet
; 27(14): 2454-2465, 2018 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29726930
8.
Estimated number of adult survivors of childhood cancer in United States with cancer-predisposing germline variants.
Pediatr Blood Cancer
; 67(2): e28047, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31736278
9.
AS03-Adjuvanted H5N1 Avian Influenza Vaccine Modulates Early Innate Immune Signatures in Human Peripheral Blood Mononuclear Cells.
J Infect Dis
; 219(11): 1786-1798, 2019 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30566602
10.
O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling.
J Biol Chem
; 293(27): 10810-10824, 2018 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29769320
11.
Advancements in Next-Generation Sequencing.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 17: 95-115, 2016 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27362342
12.
The Airplane Cabin Microbiome.
Microb Ecol
; 77(1): 87-95, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29876609
13.
Comparative analysis of chimeric ZFP-, TALE- and Cas9-piggyBac transposases for integration into a single locus in human cells.
Nucleic Acids Res
; 45(14): 8411-8422, 2017 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28666380
14.
A signalling cascade of IL-33 to IL-13 regulates metaplasia in the mouse stomach.
Gut
; 67(5): 805-817, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28196875
15.
Defects of CRB2 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(1): 153-61, 2015 Jan 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557779
16.
Genomic sequencing identifies secondary findings in a cohort of parent study participants.
Genet Med
; 20(12): 1635-1643, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29790872
17.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders.
Nature
; 485(7397): 242-5, 2012 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-22495311
18.
Targeted next-generation sequencing reveals MODY in up to 6.5% of antibody-negative diabetes cases listed in the Norwegian Childhood Diabetes Registry.
Diabetologia
; 60(4): 625-635, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27913849
19.
Mutations in EMP2 cause childhood-onset nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(6): 884-90, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24814193
20.
Vascular endothelial growth factor coordinates islet innervation via vascular scaffolding.
Development
; 141(7): 1480-91, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24574008