Detalles de la búsqueda
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TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus.
Nature
; 605(7909): 349-356, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35477763
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The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
3.
CHAMP1 disorder is associated with a complex neurobehavioral phenotype including autism, ADHD, repetitive behaviors and sensory symptoms.
Hum Mol Genet
; 31(15): 2582-2594, 2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35271727
4.
Strong evidence for genotype-phenotype correlations in Phelan-McDermid syndrome: results from the developmental synaptopathies consortium.
Hum Mol Genet
; 31(4): 625-637, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559195
5.
Prospective phenotyping of CHAMP1 disorder indicates that coding mutations may not act through haploinsufficiency.
Hum Genet
; 142(9): 1385-1394, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454340
6.
Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype.
Am J Hum Genet
; 107(3): 555-563, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758449
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Updated consensus guidelines on the management of Phelan-McDermid syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2015-2044, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37392087
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Transient peripheral blood transcriptomic response to ketamine treatment in children with ADNP syndrome.
medRxiv
; 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352457
9.
Clinical, genetic, and cognitive correlates of seizure occurrences in Phelan-McDermid syndrome.
J Neurodev Disord
; 16(1): 25, 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38730350
10.
Consensus reporting guidelines to address gaps in descriptions of ultra-rare genetic conditions.
NPJ Genom Med
; 9(1): 27, 2024 Apr 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-38582909
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Gait Abnormalities in Children with Phelan-McDermid Syndrome.
J Child Neurol
; 38(13-14): 665-671, 2023 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37849292
12.
DDX3X Syndrome: Summary of Findings and Recommendations for Evaluation and Care.
Pediatr Neurol
; 138: 87-94, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36434914
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Large 22q13.3 deletions perturb peripheral transcriptomic and metabolomic profiles in Phelan-McDermid syndrome.
HGG Adv
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| MEDLINE | ID: mdl-36276299
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Adult-onset Niemann-Pick disease type C masquerading as spinocerebellar ataxia.
Mol Genet Genomic Med
; 10(4): e1906, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35192242
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Neural Markers of Auditory Response and Habituation in Phelan-McDermid Syndrome.
Front Neurosci
; 16: 815933, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35592263
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Brief Report: Assessment of a Caregiver-Implemented Intervention for Improving Social Communication Skills in Toddlers and Young Children with Autism.
J Autism Dev Disord
; 2022 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35616818
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An open-label study evaluating the safety, behavioral, and electrophysiological outcomes of low-dose ketamine in children with ADNP syndrome.
HGG Adv
; 3(4): 100138, 2022 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36119806
18.
Individuals with FOXP1 syndrome present with a complex neurobehavioral profile with high rates of ADHD, anxiety, repetitive behaviors, and sensory symptoms.
Mol Autism
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34588003
19.
Sensory Reactivity Phenotype in Phelan-McDermid Syndrome Is Distinct from Idiopathic ASD.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34206779
20.
Sensory Reactivity Symptoms Are a Core Feature of ADNP Syndrome Irrespective of Autism Diagnosis.
Genes (Basel)
; 12(3)2021 02 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33673501