Detalles de la búsqueda
1.
ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2373-2385, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37195288
2.
Neuronal network activity and connectivity are impaired in a conditional knockout mouse model with PCDH19 mosaic expression.
Mol Psychiatry
; 2023 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36997609
3.
SCN1A-deficient excitatory neuronal networks display mutation-specific phenotypes.
Brain
; 146(12): 5153-5167, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467479
4.
Epigenetic regulation of autophagy-related genes: Implications for neurodevelopmental disorders.
Autophagy
; 20(1): 15-28, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37674294
5.
The epilepsy-associated protein PCDH19 undergoes NMDA receptor-dependent proteolytic cleavage and regulates the expression of immediate-early genes.
Cell Rep
; 39(8): 110857, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35613587
6.
Loss-of-function variants in the schizophrenia risk gene SETD1A alter neuronal network activity in human neurons through the cAMP/PKA pathway.
Cell Rep
; 39(5): 110790, 2022 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35508131
7.
Imbalanced autophagy causes synaptic deficits in a human model for neurodevelopmental disorders.
Autophagy
; 18(2): 423-442, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34286667
8.
Histone Methylation by the Kleefstra Syndrome Protein EHMT1 Mediates Homeostatic Synaptic Scaling.
Neuron
; 91(2): 341-55, 2016 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27373831
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>