Detalles de la búsqueda
1.
John M Opitz: Physician, morphologist, scholar, editor (1935-2023).
Am J Med Genet A
; 194(3): e63482, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37990419
2.
Malfunction of nuclease ERCC1-XPF results in diverse clinical manifestations and causes Cockayne syndrome, xeroderma pigmentosum, and Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 92(5): 807-19, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23623389
3.
The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high-resolution analysis of human segmental trisomies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(29): 12031-6, 2009 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19597142
4.
Genotype-phenotype correlation in hereditary hemorrhagic telangiectasia: mutations and manifestations.
Am J Med Genet A
; 140(5): 463-70, 2006 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16470787
5.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis and management in the molecular era for clinicians.
Genet Med
; 6(4): 175-91, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15266205
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