Detalles de la búsqueda
1.
Barriers to a successful healthcare transition for individuals with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107609, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37245377
2.
Parent perspectives on disclosing a pediatric neurofibromatosis type 1 diagnosis.
J Genet Couns
; 32(5): 1088-1101, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183616
3.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(2): 319-330, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639322
4.
Parental perceptions of genetic testing for children with autism spectrum disorders.
Am J Med Genet A
; 188(1): 178-186, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562062
5.
De Novo Missense Variants in TRAF7 Cause Developmental Delay, Congenital Anomalies, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 103(1): 154-162, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961569
6.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656860
7.
Outcomes of prior authorization requests for genetic testing in outpatient pediatric genetics clinics.
Genet Med
; 23(5): 950-955, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473204
8.
Intraperitoneal bladder rupture in a young child with vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(3): 841-844, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33586854
9.
Retrospective Diagnosis of Ataxia-Telangiectasia in an Adolescent Patient With a Remote History of T-Cell Leukemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(1): e138-e140, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31743320
10.
BAZ2B haploinsufficiency as a cause of developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 41(5): 921-925, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999386
11.
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1.
Hum Mutat
; 41(1): 299-315, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595648
12.
A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(6): 995-1005, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29198722
13.
Evaluation and classification of severity for 176 genes on an expanded carrier screening panel.
Prenat Diagn
; 40(10): 1246-1257, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32474937
14.
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4937-4950, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040572
15.
De Novo Truncating Variants in SON Cause Intellectual Disability, Congenital Malformations, and Failure to Thrive.
Am J Hum Genet
; 99(3): 720-727, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545676
16.
Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome).
Genet Med
; 21(10): 2355-2363, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940925
17.
Congenital hyperinsulinism as the presenting feature of Kabuki syndrome: clinical and molecular characterization of 9 affected individuals.
Genet Med
; 21(1): 233-242, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907798
18.
Correction: "Congenital hyperinsulinism as the presenting feature of Kabuki syndrome: clinical and molecular characterization of 10 affected individuals".
Genet Med
; 21(1): 262-265, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30097611
19.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30275510
20.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30190611