Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32717741
2.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322151
3.
Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging.
Am J Hum Genet
; 105(3): 493-508, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31447100
4.
Tackling healthcare access barriers for individuals with autism from diagnosis to adulthood.
Pediatr Res
; 91(5): 1028-1035, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33767375
5.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
6.
Whole genome sequencing and variant discovery in the ASPIRE autism spectrum disorder cohort.
Clin Genet
; 96(3): 199-206, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31038196
7.
Weaver Syndrome-Associated EZH2 Protein Variants Show Impaired Histone Methyltransferase Function In Vitro.
Hum Mutat
; 37(3): 301-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26694085
8.
Exome sequencing identifies pathogenic variants of VPS13B in a patient with familial 16p11.2 duplication.
BMC Med Genet
; 17(1): 78, 2016 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27832746
9.
Complex Autism Spectrum Disorder in a Patient with a Novel De Novo Heterozygous MYT1L Variant.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136944
10.
Complex Autism Spectrum Disorder with Epilepsy, Strabismus and Self-Injurious Behaviors in a Patient with a De Novo Heterozygous POLR2A Variant.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328024
11.
Phenotype-genotype characterization of alpha-thalassemia mental retardation syndrome due to isolated monosomy of 16p13.3.
Am J Med Genet A
; 146A(2): 225-32, 2008 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18076105
12.
Trends in autism prevalence: diagnostic substitution revisited.
J Autism Dev Disord
; 38(6): 1036-46, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17975721
13.
Blood Mitochondrial DNA Content in HIV-Exposed Uninfected Children with Autism Spectrum Disorder.
Viruses
; 10(2)2018 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29439467
14.
Large-scale copy number variants (CNVs): distribution in normal subjects and FISH/real-time qPCR analysis.
BMC Genomics
; 8: 167, 2007 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17565693
15.
Trends in special education code assignment for autism: implications for prevalence estimates.
J Autism Dev Disord
; 37(10): 1941-8, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17216561
16.
Addressing health disparities through promoting equity for individuals with intellectual disability.
Can J Public Health
; 96 Suppl 2: S8-22, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16078552
17.
The changing prevalence of autism in three regions of Canada.
J Autism Dev Disord
; 44(1): 120-36, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23771514
18.
Association of GTF2i in the Williams-Beuren syndrome critical region with autism spectrum disorders.
J Autism Dev Disord
; 42(7): 1459-69, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22048961
19.
Population- and family-based studies associate the MTHFR gene with idiopathic autism in simplex families.
J Autism Dev Disord
; 41(7): 938-44, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21069446
20.
2p15-p16.1 microdeletion syndrome: molecular characterization and association of the OTX1 and XPO1 genes with autism spectrum disorders.
Eur J Hum Genet
; 19(12): 1264-70, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21750575