Detalles de la búsqueda
1.
A cornucopia of candidates for deafness.
Cell
; 150(5): 879-81, 2012 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22939617
2.
Accurate phenotypic classification and exome sequencing allow identification of novel genes and variants associated with adult-onset hearing loss.
PLoS Genet
; 19(11): e1011058, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38011198
3.
Investigating the characteristics of genes and variants associated with self-reported hearing difficulty in older adults in the UK Biobank.
BMC Biol
; 20(1): 150, 2022 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35761239
4.
Identification and characterisation of spontaneous mutations causing deafness from a targeted knockout programme.
BMC Biol
; 20(1): 67, 2022 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35296311
5.
Mouse screen reveals multiple new genes underlying mouse and human hearing loss.
PLoS Biol
; 17(4): e3000194, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973865
6.
A reduction in Ptprq associated with specific features of the deafness phenotype of the miR-96 mutant mouse diminuendo.
Eur J Neurosci
; 39(5): 744-56, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24446963
7.
miR-96 regulates the progression of differentiation in mammalian cochlear inner and outer hair cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(6): 2355-60, 2011 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21245307
8.
In-depth genetic and molecular characterization of diaphanous related formin 2 (DIAPH2) and its role in the inner ear.
PLoS One
; 18(1): e0273586, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36689403
9.
Insights into the pathophysiology of DFNA44 hearing loss associated with CCDC50 frameshift variants.
Dis Model Mech
; 16(8)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165931
10.
Accurate phenotypic classification and exome sequencing allow identification of novel genes and variants associated with adult-onset hearing loss.
medRxiv
; 2023 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163093
11.
Targeted genome editing restores auditory function in adult mice with progressive hearing loss caused by a human microRNA mutation.
bioRxiv
; 2023 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961137
12.
MicroRNAs in mouse development and disease.
Semin Cell Dev Biol
; 21(7): 774-80, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20152923
13.
Grxcr1 regulates hair bundle morphogenesis and is required for normal mechanoelectrical transduction in mouse cochlear hair cells.
PLoS One
; 17(3): e0261530, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35235570
14.
A missense mutation in Fgfr1 causes ear and skull defects in hush puppy mice.
Mamm Genome
; 22(5-6): 290-305, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21479780
15.
Inner hair cell dysfunction in Klhl18 mutant mice leads to low frequency progressive hearing loss.
PLoS One
; 16(10): e0258158, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597341
16.
Translational and interdisciplinary insights into presbyacusis: A multidimensional disease.
Hear Res
; 402: 108109, 2021 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33189490
17.
Hearing impairment due to Mir183/96/182 mutations suggests both loss and gain of function effects.
Dis Model Mech
; 2020 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33318051
18.
Functional analysis of candidate genes from genome-wide association studies of hearing.
Hear Res
; 387: 107879, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31927188
19.
Whole exome sequencing in adult-onset hearing loss reveals a high load of predicted pathogenic variants in known deafness-associated genes and identifies new candidate genes.
BMC Med Genomics
; 11(1): 77, 2018 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30180840
20.
Exploring regulatory networks of miR-96 in the developing inner ear.
Sci Rep
; 6: 23363, 2016 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26988146