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1.
Expanding the Phenotypic Spectrum of Alazami Syndrome: Two Unrelated Spanish Families.
Neuropediatrics
; 54(1): 31-36, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36126956
2.
Heterozygous and Homozygous Variants in SORL1 Gene in Alzheimer's Disease Patients: Clinical, Neuroimaging and Neuropathological Findings.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457051
3.
First patient with mosaic NOTCH3 gene pathogenic variant. Unrevealed mosaicisms and importance of their detection.
Am J Med Genet A
; 185(2): 591-595, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33305890
4.
Neurofibromatosis type I: mutation spectrum of NF1 in spanish patients.
Ann Hum Genet
; 82(6): 425-436, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014477
5.
Fragile X Syndrome Caused by Maternal Somatic Mosaicism of FMR1 Gene: Case Report and Literature Review.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36140775
6.
Hereditary cerebral small vessel disease: Assessment of a HTRA1 variant using protein stability predictors and 3D modelling.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104539, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35705147
7.
Hyperinsulinemic hypoglycemia in a patient with an intragenic NSD1 mutation.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 544-546, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26487424
8.
Early-Onset Dementia Associated with a Heterozygous, Nonsense, and de novo Variant in the MBD5 Gene.
J Alzheimers Dis
; 84(1): 73-78, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34459404
9.
Expanding the clinical and genetic spectrum of SQSTM1-related disorders in family with personality disorder and frontotemporal dementia.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 22(7-8): 552-560, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34009082
10.
Towards a Change in the Diagnostic Algorithm of Autism Spectrum Disorders: Evidence Supporting Whole Exome Sequencing as a First-Tier Test.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33921431
11.
Characterization of gut microbiota composition in HIV-infected patients with metabolic syndrome.
J Physiol Biochem
; 75(3): 299-309, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924020
12.
Epilepsy and Autism spectrum disorder caused by a pathogenic variant in TNRC6B.
Seizure
; 110: 117-118, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37348364
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