Detalles de la búsqueda
1.
A rare genomic duplication in 2p14 underlies autosomal dominant hearing loss DFNA58.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1520-1536, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337552
2.
Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America.
Hum Genet
; 141(3-4): 539-581, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652575
3.
Molecular and genetic characterization of a large Brazilian cohort presenting hearing loss.
Hum Genet
; 141(3-4): 519-538, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34599368
4.
New Insights on the Effect of TNF Alpha Blockade by Gene Silencing in Noise-Induced Hearing Loss.
Int J Mol Sci
; 21(8)2020 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32294929
5.
Further evidence for loss-of-function mutations in the CEACAM16 gene causing nonsyndromic autosomal recessive hearing loss in humans.
J Hum Genet
; 64(3): 257-260, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30514912
6.
Exome Sequencing Identifies a Novel Nonsense Mutation of MYO6 as the Cause of Deafness in a Brazilian Family.
Ann Hum Genet
; 82(1): 23-34, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29044474
7.
Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing-impaired subjects.
BMC Med Genet
; 19(1): 73, 2018 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739340
8.
Correction to: Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America.
Hum Genet
; 141(3-4): 997, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032207
9.
fosI Is a New Integron-Associated Gene Cassette Encoding Reduced Susceptibility to Fosfomycin.
Antimicrob Agents Chemother
; 60(1): 686-8, 2016 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26552984
10.
Novel partial duplication of EYA1 causes branchiootic syndrome in a large Brazilian family.
Int J Audiol
; 54(9): 593-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25926005
11.
c.G2114A MYH9 mutation (DFNA17) causes non-syndromic autosomal dominant hearing loss in a Brazilian family.
Genet Mol Biol
; 37(4): 616-21, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25505834
12.
Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
J Med Genet
; 49(2): 119-25, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22147889
13.
Waardenburg Syndrome: The Contribution of Next-Generation Sequencing to the Identification of Novel Causative Variants.
Audiol Res
; 14(1): 9-25, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38391765
14.
Generation of four induced pluripotent stem cells lines from PBMC of the DFNA58 family members: Two hearing-impaired duplication carriers (USPi006-A e USPi007-A) and two normal-hearing noncarriers (USPi004-A and USPi005-A).
Stem Cell Res
; 71: 103181, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595341
15.
Hearing aid effectiveness on patients with chronic tinnitus and associated hearing loss.
Braz J Otorhinolaryngol
; 88 Suppl 3: S164-S170, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35729042
16.
New Insights into the Identity of the DFNA58 Gene.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553541
17.
Frequency and origin of the c.2090T>G p.(Leu697Trp) MYO3A variant associated with autosomal dominant hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 13-21, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33953343
18.
Retention of progenitor cell phenotype in otospheres from guinea pig and mouse cochlea.
J Transl Med
; 8: 119, 2010 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21087511
19.
Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy: new observations, locus refinement, and exclusion of candidate genes.
Ann Hum Genet
; 73(Pt 3): 382-7, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19344448
20.
Novel OTOF mutations in Brazilian patients with auditory neuropathy.
J Hum Genet
; 54(7): 382-5, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19461658