Detalles de la búsqueda
1.
Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer.
Int J Cancer
; 145(7): 1782-1797, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050813
2.
Identification and Functional Testing of ERCC2 Mutations in a Multi-national Cohort of Patients with Familial Breast- and Ovarian Cancer.
PLoS Genet
; 12(8): e1006248, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27504877
3.
The Cause of Hereditary Hearing Loss in GJB2 Heterozygotes-A Comprehensive Study of the GJB2/DFNB1 Region.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34062854
4.
Independent regulation of short and long forms of latent TGF-beta binding protein (LTBP)-4 in cultured fibroblasts and human tissues.
J Cell Physiol
; 223(3): 727-36, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20175115
5.
Multigene Panel Germline Testing of 1333 Czech Patients with Ovarian Cancer.
Cancers (Basel)
; 12(4)2020 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32295079
6.
Contribution of Massive Parallel Sequencing to Diagnosis of Hereditary Ovarian Cancer in the Czech Republic.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 72-78, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409082
7.
Germline CHEK2 Gene Mutations in Hereditary Breast Cancer Predisposition - Mutation Types and their Biological and Clinical Relevance.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 36-50, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409080
8.
Validation of CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based analysis of hereditary cancer syndromes.
PLoS One
; 13(4): e0195761, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29649263
9.
Multiplex PCR and NGS-based identification of mRNA splicing variants: Analysis of BRCA1 splicing pattern as a model.
Gene
; 637: 41-49, 2017 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28919163
10.
The c.657del5 variant in the NBN gene predisposes to pancreatic cancer.
Gene
; 587(2): 169-72, 2016 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27150568
11.
Association of Germline CHEK2 Gene Variants with Risk and Prognosis of Non-Hodgkin Lymphoma.
PLoS One
; 10(10): e0140819, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26506619
12.
Expression of human BRCA1Δ17-19 alternative splicing variant with a truncated BRCT domain in MCF-7 cells results in impaired assembly of DNA repair complexes and aberrant DNA damage response.
Cell Signal
; 25(5): 1186-93, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23416467
13.
The BRCA1 alternative splicing variant Δ14-15 with an in-frame deletion of part of the regulatory serine-containing domain (SCD) impairs the DNA repair capacity in MCF-7 cells.
Cell Signal
; 24(5): 1023-30, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22245140
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