Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in FRMD5 are associated with developmental delay, intellectual disability, ataxia, and abnormalities of eye movement.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1932-1943, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36206744
2.
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly.
Hum Genet
; 143(3): 455-469, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38526744
3.
De novo FRMD5 Missense Variants in Patients with Childhood-Onset Ataxia, Prominent Nystagmus, and Seizures.
Mov Disord
; 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38576116
4.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
5.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962958
6.
The major pain source of rotator cuff-related shoulder pain: A narrative review on current evidence.
Musculoskeletal Care
; 21(2): 285-293, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37316968
7.
Predicting COVID-19 county-level case number trend by combining demographic characteristics and social distancing policies.
JAMIA Open
; 5(3): ooac056, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35855422
8.
Previewable Contract-Based On-Chain X-Ray Image Sharing Framework for Clinical Research.
Int J Med Inform
; 156: 104599, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34628257
9.
Radiation exposure and mitochondrial insufficiency in chronic fatigue and immune dysfunction syndrome.
Med Hypotheses
; 154: 110647, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34358921
10.
Bevacizumab-induced hypertension: Clinical presentation and molecular understanding.
Pharmacol Ther
; 182: 152-160, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28882537
11.
Identification of a Genomic Region between SLC29A1 and HSP90AB1 Associated with Risk of Bevacizumab-Induced Hypertension: CALGB 80405 (Alliance).
Clin Cancer Res
; 24(19): 4734-4744, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29871907
12.
A phase I trial of depsipeptide (FR901228) in patients with advanced cancer.
J Exp Ther Oncol
; 2(6): 325-32, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12440223
13.
Polar solvents decrease the viscosity of high concentration IgG1 solutions through hydrophobic solvation and interaction: formulation and biocompatibility considerations.
J Pharm Sci
; 102(4): 1182-93, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23359242
14.
The relative rate of immunoglobulin gamma 1 fragmentation.
J Pharm Sci
; 100(4): 1341-9, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24081469
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