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1.
Selective degradation of tRNASer(AGY) is the primary driver for mitochondrial seryl-tRNA synthetase-related disease.
Nucleic Acids Res
; 50(20): 11755-11774, 2022 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350636
2.
Two patients with KDM3B variants and new presentations of Diets-Jongmans syndrome.
Neurogenetics
; 24(2): 95-101, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757469
3.
Autosomal dominant neurodevelopmental disorders associated with KIF1A gene variants in 6 pediatric patients. / å ä¾KIF1Aåºå åå¼ç¸å ³å¸¸æè²ä½æ¾æ§éä¼ ç¥ç»åè²éç¢æ£å¿ä¸´åºåéä¼ å¦åæ.
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 52(6): 693-700, 2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés, Zh
| MEDLINE | ID: mdl-38105687
4.
Effects of qufeng xuanfei formula in guinea pig model of airway hyperergy.
Pak J Pharm Sci
; 36(1): 205-210, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36967513
5.
Novel compound heterozygous variant of TOE1 results in a mild type of pontocerebellar hypoplasia type 7: an expansion of the clinical phenotype.
Neurogenetics
; 23(1): 11-17, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716526
6.
High sensitivity and rapid detection of hepatitis B virus DNA using lateral flow biosensors based on Au@Pt nanorods in the absence of hydrogen peroxide.
Analyst
; 147(3): 423-429, 2022 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040448
7.
Evaluating the variety of GNAS inactivation disorders and their clinical manifestations in 11 Chinese children.
BMC Endocr Disord
; 22(1): 70, 2022 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35296306
8.
Cooperation of the NEIL3 and Fanconi anemia/BRCA pathways in interstrand crosslink repair.
Nucleic Acids Res
; 48(6): 3014-3028, 2020 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980815
9.
DNA damage and repair in the hematopoietic system.
Acta Biochim Biophys Sin (Shanghai)
; 54(6): 847-857, 2022 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35593466
10.
[One new phenylethanoid glycoside from Forsythiae Fructus].
Zhongguo Zhong Yao Za Zhi
; 47(13): 3526-3529, 2022 Jul.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-35850805
11.
[A new cyclopeptide from Selaginella tamariscina].
Zhongguo Zhong Yao Za Zhi
; 47(16): 4391-4394, 2022 Aug.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-36046867
12.
[Research progress on chemical constituents,pharmacological activities,and quality control of Patrinia villosa].
Zhongguo Zhong Yao Za Zhi
; 47(22): 6005-6019, 2022 Nov.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-36471951
13.
Homozygosity for a novel missense variant of RPGRIP1L causing Joubert syndrome with renal defects in a family of Chinese descent.
Clin Nephrol
; 96(4): 243-250, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34308837
14.
[Analysis of ALMS1 gene variants in seven patients with Alström syndrome].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 38(2): 112-116, 2021 Feb 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-33565060
15.
Further delineation of primary B cell immunodeficiency caused by novel variants of the BLNK gene in two Chinese patients.
Clin Immunol
; 214: 108387, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32194234
16.
A novel PIK3R1 mutation of SHORT syndrome in a Chinese female with diffuse thyroid disease: a case report and review of literature.
BMC Med Genet
; 21(1): 215, 2020 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129256
17.
The phenotypic spectrum of Kabuki syndrome in patients of Chinese descent: A case series.
Am J Med Genet A
; 182(4): 640-651, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883305
18.
Genetic factors in isolated and syndromic laryngeal cleft.
Paediatr Respir Rev
; 33: 24-27, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31734186
19.
Molecular and phenotypic spectrum of Noonan syndrome in Chinese patients.
Clin Genet
; 96(4): 290-299, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31219622
20.
Proband-only medical exome sequencing as a cost-effective first-tier genetic diagnostic test for patients without prior molecular tests and clinical diagnosis in a developing country: the China experience.
Genet Med
; 20(9): 1045-1053, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29095814