Detalles de la búsqueda
1.
Novel Mutations in the TMPRSS3 Gene may Contribute to Taiwanese Patients with Nonsyndromic Hearing Loss.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32235586
2.
An Application of NGS for WDR36 Gene in Taiwanese Patients with Juvenile-Onset Open-Angle Glaucoma.
Int J Med Sci
; 14(12): 1251-1256, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29104481
3.
Functional analysis of a nonsyndromic hearing loss-associated mutation in the transmembrane II domain of the GJC3 gene.
Int J Med Sci
; 14(3): 246-256, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28367085
4.
A KCNQ2 E515D mutation associated with benign familial neonatal seizures and continuous spike and waves during slow-wave sleep syndrome in Taiwan.
J Formos Med Assoc
; 116(9): 711-719, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28038823
5.
A novel mutation in the connexin 29 gene may contribute to nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 127(2): 191-9, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19876648
6.
Novel mutations in the connexin43 (GJA1) and GJA1 pseudogene may contribute to nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 127(5): 545-51, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20130915
7.
Prospective variants screening of connexin genes in children with hearing impairment: genotype/phenotype correlation.
Hum Genet
; 128(3): 303-13, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20593197
8.
Identification of novel variants in the Cx29 gene of nonsyndromic hearing loss patients using buccal cells and restriction fragment length polymorphism method.
Audiol Neurootol
; 15(2): 81-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19657183
9.
Polymorphisms of the RET gene in hirschsprung disease, anorectal malformation and intestinal pseudo-obstruction in Taiwan.
J Formos Med Assoc
; 109(1): 32-8, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20123584
10.
A Wide Spectrum of Genetic Disorders Causing Severe Childhood Epilepsy in Taiwan: A Case Series of Ultrarare Genetic Cause and Novel Mutation Analysis in a Pilot Study.
J Pers Med
; 10(4)2020 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33333793
11.
Heteromeric Kv7.2 current changes caused by loss-of-function of KCNQ2 mutations are correlated with long-term neurodevelopmental outcomes.
Sci Rep
; 10(1): 13375, 2020 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32770121
12.
The Functional Role of CONNEXIN 26 Mutation in Nonsyndromic Hearing Loss, Demonstrated by Zebrafish Connexin 30.3 Homologue Model.
Cells
; 9(5)2020 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32455934
13.
Functional study of the effect of phosphatase inhibitors on KCNQ4 channels expressed in Xenopus oocytes.
Acta Pharmacol Sin
; 30(9): 1220-6, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19701239
14.
Expansion of CAG repeats in the spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) gene in idiopathic oligozoospermia patients.
J Assist Reprod Genet
; 26(5): 257-61, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19597981
15.
KCNQ2 mutations in childhood nonlesional epilepsy: Variable phenotypes and a novel mutation in a case series.
Mol Genet Genomic Med
; 7(7): e00816, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31199083
16.
Absence of optineurin (OPTN) gene mutations in Taiwanese patients with juvenile-onset open-angle glaucoma.
Mol Vis
; 14: 487-94, 2008 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18385781
17.
Identification of mutations in the myocilin (MYOC) gene in Taiwanese patients with juvenile-onset open-angle glaucoma.
Mol Vis
; 13: 1627-34, 2007 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17893664
18.
Identification of mutations in members of the connexin gene family as a cause of nonsyndromic deafness in Taiwan.
Audiol Neurootol
; 12(3): 198-208, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17259707
19.
Mutations and new polymorphic changes in the TCOF1 gene of patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum and Treacher-Collins syndrome.
Clin Dysmorphol
; 16(4): 261-7, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17786119
20.
Seizure Recurrence in Children after Stopping Antiepileptic Medication: 5-Year Follow-Up.
Pediatr Neonatol
; 58(4): 338-343, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28087260