Detalles de la búsqueda
1.
A novel mutation impairing the tertiary structure and stability of γC-crystallin (CRYGC) leads to cataract formation in humans and zebrafish lens.
Hum Mutat
; 33(2): 391-401, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22052681
2.
Clinical, biochemical, molecular and therapeutic characteristics of four new patients of mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency.
Clin Chim Acta
; 509: 83-90, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470406
3.
The diagnosis of cystinosis in patients reveals new CTNS gene mutations in the Chinese population.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 32(4): 375-382, 2019 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30849045
4.
Access to Orphan Drugs is a Challenge for Sustainable Management of Cystinosis in China.
Chin Med J (Engl)
; 131(19): 2388-2389, 2018 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30246737
5.
Embryonic developmental toxicity of selenite in zebrafish (Danio rerio) and prevention with folic acid.
Food Chem Toxicol
; 50(8): 2854-63, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22583652
6.
[Gene mutation analysis of a collodion baby].
Zhonghua Er Ke Za Zhi
; 47(9): 654-7, 2009 Sep.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-20021785
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