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1.
Results of a Pilot External Quality Assessment Scheme for Genetic Testing of Newborns with Spinal Muscular Atrophy.
Clin Lab
; 70(5)2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747911
2.
All-Optical Reconfigurable Excitonic Charge States in Monolayer MoS2.
Nano Lett
; 23(4): 1514-1521, 2023 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36730120
3.
Quantum Emitters with Narrow Band and High Debye-Waller Factor in Aluminum Nitride Written by Femtosecond Laser.
Nano Lett
; 23(7): 2743-2749, 2023 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36940467
4.
Reversible Three-Color Fluorescence Switching of an Organic Molecule in the Solid State via "Pump-Trigger" Optical Manipulation.
Angew Chem Int Ed Engl
; 61(20): e202117158, 2022 05 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35102683
5.
Heterozygous deletion of HOXC10-HOXC9 causes lower limb abnormalities in congenital vertical talus.
J Med Genet
; 2024 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38296636
6.
HPV-16 E2 contributes to induction of HPV-16 late gene expression by inhibiting early polyadenylation.
EMBO J
; 31(14): 3212-27, 2012 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22617423
7.
Suppression of HPV-16 late L1 5'-splice site SD3632 by binding of hnRNP D proteins and hnRNP A2/B1 to upstream AUAGUA RNA motifs.
Nucleic Acids Res
; 41(22): 10488-508, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24013563
8.
Novel JAG1 variants leading to Alagille syndrome in two Chinese cases.
Sci Rep
; 14(1): 1812, 2024 01 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38245625
9.
Super-Resolution Exciton Imaging of Nanobubbles in 2D Semiconductors with Near-Field Nanophotoluminescence Microscopy.
ACS Nano
; 18(1): 272-280, 2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38096138
10.
Novel HPD mutation p.A244V compound with p.T219M causing tyrosinemia type III in a Chinese girl and review of the genotype-phenotype spectrum.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2298, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37817461
11.
Optofluidic crystallithography for directed growth of single-crystalline halide perovskites.
Nat Commun
; 15(1): 3677, 2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38693167
12.
Typical pantothenate kinase-associated neurodegeneration caused by compound heterozygous mutations in PANK2 gene in a Chinese patient: a case report and literature review.
Front Neurol
; 14: 1170557, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37188304
13.
A GATA3 gene mutation that causes incorrect splicing and HDR syndrome: a case study and literature review.
Front Genet
; 14: 1254556, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37693317
14.
A multicenter prospective study of next-generation sequencing-based newborn screening for monogenic genetic diseases in China.
World J Pediatr
; 19(7): 663-673, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36847978
15.
Combining Z-Score and Maternal Copy Number Variation Analysis Increases the Positive Rate and Accuracy in Non-Invasive Prenatal Testing.
Front Genet
; 13: 887176, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35719402
16.
Clinical evaluation of non-invasive prenatal screening in 32,394 pregnancies from Changzhi maternal and child health care hospital of Shanxi China.
J Med Biochem
; 41(3): 341-346, 2022 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36042897
17.
Optical Visualization of Photoexcitation Diffusion in All-Inorganic Perovskite at High Temperature.
J Phys Chem Lett
; 13(33): 7645-7652, 2022 Aug 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35959945
18.
3D nanoprinting of semiconductor quantum dots by photoexcitation-induced chemical bonding.
Science
; 377(6610): 1112-1116, 2022 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36048954
19.
Serine/arginine-rich protein 30c activates human papillomavirus type 16 L1 mRNA expression via a bimodal mechanism.
J Gen Virol
; 92(Pt 10): 2411-2421, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21697349
20.
Spectrum of PAH gene mutations and genotype-phenotype correlation in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Shanxi province.
Brain Dev
; 43(2): 220-229, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32893076