Detalles de la búsqueda
1.
Domain-specific phenotypes in LINS1-related disorder-A Chinese family with the Q92X variant and literature review.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; : e32085, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38563234
2.
Novel mutations and molecular pathways identified in patients with brain iron accumulation disorders.
Neurogenetics
; 24(4): 231-241, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453004
3.
Hartnup disease presenting as hereditary spastic paraplegia and severe peripheral neuropathy.
Am J Med Genet A
; 188(1): 237-242, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34459558
4.
A model to assess the risk of peripherally inserted central venous catheter-related thrombosis in patients with breast cancer: a retrospective cohort study.
Support Care Cancer
; 30(2): 1127-1137, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34432170
5.
Novel PSEN1 and PSEN2 Mutations Identified in Sporadic Early-onset Alzheimer Disease and Posterior Cortical Atrophy.
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 35(3): 208-213, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973882
6.
Nomogram for Predicting Chemotherapy-Induced Nausea and Vomiting for Breast Cancer Patients.
Tohoku J Exp Med
; 254(2): 111-121, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162779
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Catheter dwell time and risk of catheter failure in adult patients with peripheral venous catheters.
J Clin Nurs
; 28(23-24): 4488-4495, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31410906
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A novel external catheter fixation method for chemotherapy using inferior epigastric arterial catheterization for cervical cancer.
Int J Nurs Pract
; 21 Suppl 2: 150-6, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24821459
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[Structural, morphological and optical properties of PbI2 thick films].
Guang Pu Xue Yu Guang Pu Fen Xi
; 34(11): 2892-6, 2014 Nov.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-25752026
10.
Pyruvate is modified by tea/coffee metabolites and reversely correlated with multiple system atrophy and Parkinson's disease.
Heliyon
; 10(5): e26588, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38434286
11.
PCDHA9 as a candidate gene for amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Commun
; 15(1): 2189, 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38467605
12.
Applications of Machine Learning to Diagnosis of Parkinson's Disease.
Brain Sci
; 13(11)2023 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002506
13.
ACO2 deficiency increases vulnerability to Parkinson's disease via dysregulating mitochondrial function and histone acetylation-mediated transcription of autophagy genes.
Commun Biol
; 6(1): 1201, 2023 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38007539
14.
Multidisciplinary molecular consultation increases the diagnosis of pediatric epileptic encephalopathy and neurodevelopmental disorders.
Mol Genet Genomic Med
; 11(11): e2243, 2023 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37489029
15.
Spatial metabolomics identifies lipid profiles of human carotid atherosclerosis.
Atherosclerosis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36459728
16.
Distinct lipid profiles of radiation-induced carotid plaques from atherosclerotic carotid plaques revealed by UPLC-QTOF-MS and DESI-MSI.
Radiother Oncol
; 167: 25-33, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34902371
17.
Identification of TARDBP Gly298Ser as a founder mutation for amyotrophic lateral sclerosis in Southern China.
BMC Med Genomics
; 15(1): 173, 2022 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35932023
18.
Development and Validation of a Predictive Nomogram for Possible REM Sleep Behavior Disorders.
Front Neurol
; 13: 903721, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35847229
19.
Sequencing of neurofilament genes identified NEFH Ser787Arg as a novel risk variant of sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese subjects.
BMC Med Genomics
; 14(1): 222, 2021 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34511133
20.
Genetic, clinical and neuroimaging profiles of sporadic and autosomal recessive hereditary spastic paraplegia cases in Chinese.
Neurosci Lett
; 761: 136108, 2021 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34256108