Detalles de la búsqueda
1.
TMEM151A Variants Cause Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: A Large-Sample Study.
Mov Disord
; 37(3): 545-552, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34820915
2.
The Phenotypic and Genetic Spectrum of Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia in China.
Mov Disord
; 35(8): 1428-1437, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32392383
3.
Effects of tetrathiomolybdate and penicillamine on brain hydroxyl radical and free copper levels: a microdialysis study in vivo.
Biochem Biophys Res Commun
; 458(1): 82-5, 2015 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25634697
4.
Cognitive impairment in native Chinese with spinocerebellar ataxia type 3.
Eur Neurol
; 71(5-6): 262-70, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24525517
5.
Characterizing brain mineral deposition in patients with Wilson disease using susceptibility-weighted imaging.
Neurol India
; 62(4): 362-6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25237939
6.
Identification of PRRT2 as the causative gene of paroxysmal kinesigenic dyskinesias.
Brain
; 134(Pt 12): 3493-3501, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22120146
7.
[Values of serum copper and serum free copper in the diagnosis and monitoring of Wilson's disease and its carriers].
Zhonghua Yi Xue Za Zhi
; 91(39): 2757-60, 2011 Oct 25.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-22322054
8.
Observation on the changes of clinical symptoms, blood and brain copper deposition in Wilson disease patients treated with dimercaptosuccinic acid for 2 years.
J Clin Neurosci
; 81: 448-454, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33222961
9.
A study of susceptibility-weighted imaging in patients with Wilson disease during the treatment of metal chelator.
J Neurol
; 267(6): 1643-1650, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32060651
10.
Mesenchymal stem cell-derived exosomes improve motor function and attenuate neuropathology in a mouse model of Machado-Joseph disease.
Stem Cell Res Ther
; 11(1): 222, 2020 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32513306
11.
Injury factors and pathological features of toxic milk mice during different disease stages.
Brain Behav
; 9(12): e01459, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31742933
12.
[Recent advances of genetic research on paroxysmal kinesigenic dyskinesias].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 25(4): 410-3, 2008 Aug.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-18683138
13.
The asymmetry of neural symptoms in Wilson's disease patients detecting by diffusion tensor imaging, resting-state functional MRI, and susceptibility-weighted imaging.
Brain Behav
; 8(5): e00930, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29761003
14.
[Clinical manifestations and molecular genetics of spinal bulbar muscular atrophy: report of 5 cases].
Zhonghua Yi Xue Za Zhi
; 87(23): 1611-5, 2007 Jun 19.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-17803850
15.
Oculomotor deficits in spinocerebellar ataxia type 3: Potential biomarkers of preclinical detection and disease progression.
CNS Neurosci Ther
; 23(4): 321-328, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28195427
16.
Diffusion tensor imaging of the extracorticospinal network in the brains of patients with Wilson disease.
J Neurol Sci
; 362: 292-8, 2016 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26944166
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[Molecular genetics and its clinical application in the diagnosis of spinocerebellar ataxias].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 22(1): 71-3, 2005 Feb.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-15696485
18.
[Molecular genetic diagnosis and clinical analysis of spinocerebellar ataxia type 7].
Di Yi Jun Yi Da Xue Xue Bao
; 24(1): 62-5, 2004 Jan.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-14724100
19.
A SPG3A mutation with a novel foot phenotype of hereditary spastic paraplegia in a Chinese Han family.
Chin Med J (Engl)
; 120(9): 834-7, 2007 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17531128
20.
Penicillamine increases free copper and enhances oxidative stress in the brain of toxic milk mice.
PLoS One
; 7(5): e37709, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22629446