Detalles de la búsqueda
1.
A new mechanism of dominance in hypophosphatasia: the mutated protein can disturb the cell localization of the wild-type protein.
Hum Genet
; 123(4): 429-32, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18340466
2.
Twelve novel mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene (ALPL) in patients with various forms of hypophosphatasia.
Hum Mutat
; 18(1): 83-4, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11438998
3.
Structural evidence for a functional role of human tissue nonspecific alkaline phosphatase in bone mineralization.
J Biol Chem
; 276(33): 31171-8, 2001 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11395499
4.
Transgenic mice carrying large human genomic sequences with expanded CTG repeat mimic closely the DM CTG repeat intergenerational and somatic instability.
Hum Mol Genet
; 9(8): 1185-94, 2000 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10767343
5.
A molecular approach to dominance in hypophosphatasia.
Hum Genet
; 109(1): 99-108, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11479741
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