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1.
ClinGen variant curation expert panel recommendations for classification of variants in GAMT, GATM and SLC6A8 for cerebral creatine deficiency syndromes.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108362, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38452609
2.
After genomic testing results: Parents' long-term views.
J Genet Couns
; 31(1): 82-95, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34165210
3.
Consensus reporting guidelines to address gaps in descriptions of ultra-rare genetic conditions.
NPJ Genom Med
; 9(1): 27, 2024 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38582909
4.
Parental Preferences for Expanded Newborn Screening: What Are the Limits?
Children (Basel)
; 10(8)2023 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628361
5.
Four weeks of repetitive acute hypoxic preconditioning did not alleviate allergen-induced airway dysfunction in rats.
Respir Physiol Neurobiol
; 307: 103982, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36332748
6.
Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study.
Lancet Neurol
; 22(9): 812-825, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37596007
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