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1.
A novel pathogenic variant c.262delA in PBX1 causing oligomeganephronia identified using whole-exome sequencing and a literature review.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2850-2855, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37571997
2.
Gross hematuria, edema, and hypocomplementemia in a 9-year-old boy: Answers.
Pediatr Nephrol
; 37(10): 2349-2353, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35352193
3.
Gross hematuria, edema, and hypocomplementemia in a 9-year-old boy: Questions.
Pediatr Nephrol
; 37(10): 2347-2348, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35352194
4.
Identification of novel pathogenic variants of CUBN in patients with isolated proteinuria.
Mol Genet Genomic Med
; 12(3): e2353, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38488435
5.
Integrating Population Variants and Protein Structural Analysis to Improve Clinical Genetic Diagnosis and Treatment in Nephrogenic Diabetes Insipidus.
Front Pediatr
; 9: 566524, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33996673
6.
Renal interstitial infiltration and tertiary lymphoid organ neogenesis in IgA nephropathy.
Clin J Am Soc Nephrol
; 9(2): 255-64, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24262509
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