Detalles de la búsqueda
1.
ZFHX3 variants cause childhood partial epilepsy and infantile spasms with favourable outcomes.
J Med Genet
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508705
2.
CCDC88C variants are associated with focal epilepsy and genotype-phenotype correlation.
Clin Genet
; 105(4): 397-405, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38173219
3.
Variants in BSN gene associated with epilepsy with favourable outcome.
J Med Genet
; 60(8): 776-783, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36600631
4.
A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79.
Genet Med
; 25(9): 100894, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183800
5.
Optimization of in silico tools for predicting genetic variants: individualizing for genes with molecular sub-regional stratification.
Brief Bioinform
; 21(5): 1776-1786, 2020 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31686106
6.
I-line photolithographic metalenses enabled by distributed optical proximity correction with a deep-learning model.
Opt Express
; 30(12): 21184-21194, 2022 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36224843
7.
CoQ10 enhances the efficacy of airway basal stem cell transplantation on bleomycin-induced idiopathic pulmonary fibrosis in mice.
Respir Res
; 23(1): 39, 2022 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35219329
8.
Potential role of regulatory DNA variants in modifying the risk of severe cutaneous reactions induced by aromatic anti-seizure medications.
Epilepsia
; 63(4): 936-949, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170024
9.
UNC13B variants associated with partial epilepsy with favourable outcome.
Brain
; 144(10): 3050-3060, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876820
10.
CELSR1 variants are associated with partial epilepsy of childhood.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 189(7-8): 247-256, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453712
11.
Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia is associated with mutations in the KCNA1 gene.
Hum Mol Genet
; 27(4): 625-637, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29294000
12.
Synaptic clustering differences due to different GABRB3 mutations cause variable epilepsy syndromes.
Brain
; 142(10): 3028-3044, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31435640
13.
Long-read sequencing identified intronic repeat expansions in SAMD12 from Chinese pedigrees affected with familial cortical myoclonic tremor with epilepsy.
J Med Genet
; 56(4): 265-270, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194086
14.
Evaluating the pathogenic potential of genes with de novo variants in epileptic encephalopathies.
Genet Med
; 21(1): 17-27, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29895856
15.
ARHGEF9 mutations in epileptic encephalopathy/intellectual disability: toward understanding the mechanism underlying phenotypic variation.
Neurogenetics
; 19(1): 9-16, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130122
16.
Reply: UNC13B and focal epilepsy.
Brain
; 145(3): e13-e16, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35380625
17.
An investigation of the characteristics of outpatients with epilepsy and antiepileptic drug utilization in a multicenter cross-sectional study in China.
Epilepsy Behav
; 69: 126-132, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28242476
18.
[Efficacy and safety of cyclophosphamide as a sequential immunotherapy drug for anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis in children].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 19(6): 668-671, 2017 Jun.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-28606234
19.
Alteration of Scn3a expression is mediated via CpG methylation and MBD2 in mouse hippocampus during postnatal development and seizure condition.
Biochim Biophys Acta
; 1849(1): 1-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25459751
20.
The SCN1A mutation database: updating information and analysis of the relationships among genotype, functional alteration, and phenotype.
Hum Mutat
; 36(6): 573-80, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25754450