Detalles de la búsqueda
1.
[Cystic fibrosis in Morroco : what do words mean without action ?] / Mucoviscidose au Maroc : que valent les mots sans les actes ?
Rev Med Liege
; 79(3): 175-180, 2024 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38487912
2.
A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants.
J Med Genet
; 49(11): 721-6, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23125461
3.
Six Novel Variants in the MKRN3 Gene Causing Central Precocious Puberty.
J Endocr Soc
; 7(1): bvac168, 2022 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36438546
4.
C2orf69 mutations disrupt mitochondrial function and cause a multisystem human disorder with recurring autoinflammation.
J Clin Invest
; 131(12)2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33945503
5.
Novel Crohn disease locus identified by genome-wide association maps to a gene desert on 5p13.1 and modulates expression of PTGER4.
PLoS Genet
; 3(4): e58, 2007 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17447842
6.
Genetics of ulcerative colitis: the come-back of interleukin 10.
Gut
; 58(9): 1173-6, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19671546
7.
3-years experience review of neonatal screening for hemoglobin disorders using tandem mass spectrometry.
Clin Chim Acta
; 412(15-16): 1476-9, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21569767
8.
Resequencing of positional candidates identifies low frequency IL23R coding variants protecting against inflammatory bowel disease.
Nat Genet
; 43(1): 43-7, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21151126
9.
Meta-analysis identifies 29 additional ulcerative colitis risk loci, increasing the number of confirmed associations to 47.
Nat Genet
; 43(3): 246-52, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21297633
10.
Evidence for significant overlap between common risk variants for Crohn's disease and ankylosing spondylitis.
PLoS One
; 5(11): e13795, 2010 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21072187
11.
Common variants in the NLRP3 region contribute to Crohn's disease susceptibility.
Nat Genet
; 41(1): 71-6, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19098911
12.
Genetic variation in the familial Mediterranean fever gene (MEFV) and risk for Crohn's disease and ulcerative colitis.
PLoS One
; 4(9): e7154, 2009 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19784369
13.
Genome-wide association defines more than 30 distinct susceptibility loci for Crohn's disease.
Nat Genet
; 40(8): 955-62, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18587394
14.
An insertion-deletion polymorphism in the interferon regulatory Factor 5 (IRF5) gene confers risk of inflammatory bowel diseases.
Hum Mol Genet
; 16(24): 3008-16, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17881657
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>