Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Germline Variants in 10,389 Adult Cancers.
Cell
; 173(2): 355-370.e14, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625052
2.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29474920
3.
Supergenomic network compression and the discovery of EXP1 as a glutathione transferase inhibited by artesunate.
Cell
; 158(4): 916-928, 2014 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25126794
4.
An AT-hook domain in MeCP2 determines the clinical course of Rett syndrome and related disorders.
Cell
; 152(5): 984-96, 2013 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23452848
5.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38325380
6.
ASCC1 structures and bioinformatics reveal a novel Helix-Clasp-Helix RNA-binding motif linked to a two-histidine phosphodiesterase.
J Biol Chem
; : 107368, 2024 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38750793
7.
A general calculus of fitness landscapes finds genes under selection in cancers.
Genome Res
; 32(5): 916-929, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35301263
8.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project.
Hum Genomics
; 18(1): 44, 2024 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38685113
9.
Coevolutionary signals in metabotropic glutamate receptors capture residue contacts and long-range functional interactions.
J Biol Chem
; 299(4): 103030, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36806686
10.
CovET: A covariation-evolutionary trace method that identifies protein structure-function modules.
J Biol Chem
; 299(7): 104896, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37290531
11.
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6.
Hum Genet
; 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170232
12.
ShinyBioHEAT: an interactive shiny app to identify phenotype driver genes in E.coli and B.subtilis.
Bioinformatics
; 39(8)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37522889
13.
EPIMUTESTR: a nearest neighbor machine learning approach to predict cancer driver genes from the evolutionary action of coding variants.
Nucleic Acids Res
; 50(12): e70, 2022 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35412634
14.
Recurrent high-impact mutations at cognate structural positions in class A G protein-coupled receptors expressed in tumors.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(51)2021 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34916293
15.
Evolution of cisplatin resistance through coordinated metabolic reprogramming of the cellular reductive state.
Br J Cancer
; 128(11): 2013-2024, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37012319
16.
Genome interpretation using in silico predictors of variant impact.
Hum Genet
; 141(10): 1549-1577, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35488922
17.
Using interpretable deep learning to model cancer dependencies.
Bioinformatics
; 37(17): 2675-2681, 2021 Sep 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34042953
18.
Identification of evolutionarily stable functional and immunogenic sites across the SARS-CoV-2 proteome and greater coronavirus family.
Bioinformatics
; 37(22): 4033-4040, 2021 11 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34043002
19.
Discovery of disease- and drug-specific pathways through community structures of a literature network.
Bioinformatics
; 36(6): 1881-1888, 2020 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31738408
20.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med
; 23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833410