Detalles de la búsqueda
1.
Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.
Cell
; 150(3): 533-48, 2012 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863007
2.
Shift from severe hypotension to salt-dependent hypertension in a child with autosomal recessive polycystic kidney disease after bilateral nephrectomies: a case report.
BMC Nephrol
; 24(1): 86, 2023 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013475
3.
Design of two ongoing clinical trials of tolvaptan in the treatment of pediatric patients with autosomal recessive polycystic kidney disease.
BMC Nephrol
; 24(1): 33, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36782137
4.
Definition, diagnosis and clinical management of non-obstructive kidney dysplasia: a consensus statement by the ERKNet Working Group on Kidney Malformations.
Nephrol Dial Transplant
; 37(12): 2351-2362, 2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35772019
5.
A defect in molybdenum cofactor binding causes an attenuated form of sulfite oxidase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 169-182, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34741542
6.
mTOR-Activating Mutations in RRAGD Are Causative for Kidney Tubulopathy and Cardiomyopathy.
J Am Soc Nephrol
; 32(11): 2885-2899, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607910
7.
Refining genotype-phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants.
Kidney Int
; 100(3): 650-659, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33940108
8.
Early clinical management of autosomal recessive polycystic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 36(11): 3561-3570, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33594464
9.
Systematic review on outcomes used in clinical research on autosomal recessive polycystic kidney disease-are patient-centered outcomes our blind spot?
Pediatr Nephrol
; 36(12): 3841-3851, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386850
10.
The carboxy-terminus of the human ARPKD protein fibrocystin can control STAT3 signalling by regulating SRC-activation.
J Cell Mol Med
; 24(24): 14633-14638, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33112055
11.
Toxigenic Corynebacterium diphtheriae-Associated Genital Ulceration.
Emerg Infect Dis
; 26(9): 2180-2181, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32818407
12.
IL-6/Smad2 signaling mediates acute kidney injury and regeneration in a murine model of neonatal hyperoxia.
FASEB J
; 33(5): 5887-5902, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30721632
13.
[Kidney Cysts and Cystic Nephropathies in Children - A Consensus Guideline by 10 German Medical Societies]. / Nierenzysten und zystische Nierenerkrankungen bei Kindern (AWMF S2k-Leitlinie).
Klin Padiatr
; 232(5): 228-248, 2020 Sep.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32659844
14.
Metabolic Changes in Polycystic Kidney Disease as a Potential Target for Systemic Treatment.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32847032
15.
Enzyme Replacement Therapy Clears Gb3 Deposits from a Podocyte Cell Culture Model of Fabry Disease but Fails to Restore Altered Cellular Signaling.
Cell Physiol Biochem
; 52(5): 1139-1150, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30990584
16.
Imaging of Kidney Cysts and Cystic Kidney Diseases in Children: An International Working Group Consensus Statement.
Radiology
; 290(3): 769-782, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30599104
17.
Single-nephron proteomes connect morphology and function in proteinuric kidney disease.
Kidney Int
; 93(6): 1308-1319, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29530281
18.
Dominant SCN2A Mutation Causes Familial Episodic Ataxia and Impairment of Speech Development.
Neuropediatrics
; 49(6): 379-384, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30165711
19.
Expanding the role of vasopressin antagonism in polycystic kidney diseases: From adults to children?
Pediatr Nephrol
; 33(3): 395-408, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28455745
20.
Mycophenolate mofetil following glucocorticoid treatment in Henoch-Schönlein purpura nephritis: the role of early initiation and therapeutic drug monitoring.
Pediatr Nephrol
; 33(4): 619-629, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29177628