Detalles de la búsqueda
1.
Macrocytic anemia and mitochondriopathy resulting from a defect in sideroflexin 4.
Am J Hum Genet
; 93(5): 906-14, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24119684
2.
Next generation sequencing with copy number variant detection expands the phenotypic spectrum of HSD17B4-deficiency.
BMC Med Genet
; 15: 30, 2014 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24602372
3.
Atypical case of Wolfram syndrome revealed through targeted exome sequencing in a patient with suspected mitochondrial disease.
BMC Med Genet
; 13: 3, 2012 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22226368
4.
The Pan-Tumor Landscape of Targetable Kinase Fusions in Circulating Tumor DNA.
Clin Cancer Res
; 28(4): 728-737, 2022 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34753780
5.
Blood-based tumor mutational burden as a predictor of clinical benefit in non-small-cell lung cancer patients treated with atezolizumab.
Nat Med
; 24(9): 1441-1448, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30082870
6.
Analytical Validation of a Hybrid Capture-Based Next-Generation Sequencing Clinical Assay for Genomic Profiling of Cell-Free Circulating Tumor DNA.
J Mol Diagn
; 20(5): 686-702, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29936259
7.
Analysis of 100,000 human cancer genomes reveals the landscape of tumor mutational burden.
Genome Med
; 9(1): 34, 2017 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28420421
8.
Orthogonal NGS for High Throughput Clinical Diagnostics.
Sci Rep
; 6: 24650, 2016 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27090146
9.
Targeted exome sequencing of suspected mitochondrial disorders.
Neurology
; 80(19): 1762-70, 2013 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23596069
10.
Molecular diagnosis of infantile mitochondrial disease with targeted next-generation sequencing.
Sci Transl Med
; 4(118): 118ra10, 2012 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22277967
11.
Large-scale discovery and characterization of protein regulatory motifs in eukaryotes.
PLoS One
; 5(12): e14444, 2010 Dec 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-21206902
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