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1.
Endogenous Protein-Protein Interaction Network of the NPC Cholesterol Transporter 1 in the Cerebral Cortex.
J Proteome Res
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38686625
2.
Combined cytotoxic and immune-stimulatory gene therapy for primary adult high-grade glioma: a phase 1, first-in-human trial.
Lancet Oncol
; 24(9): 1042-1052, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37657463
3.
Apolipoprotein-mimetic nanodiscs reduce lipid accumulation and improve liver function in acid sphingomyelinase deficiency.
Nanomedicine
; 53: 102705, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633404
4.
Enrichment of NPC1-deficient cells with the lipid LBPA stimulates autophagy, improves lysosomal function, and reduces cholesterol storage.
J Biol Chem
; 297(1): 100813, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34023384
5.
Genetic approaches to the treatment of inherited neuromuscular diseases.
Hum Mol Genet
; 28(R1): R55-R64, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227836
6.
TDP-43 proteinopathy occurs independently of autophagic substrate accumulation and underlies nuclear defects in Niemann-Pick C disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(7): 1019-1032, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34048071
7.
Targeting Hsp70 facilitated protein quality control for treatment of polyglutamine diseases.
Cell Mol Life Sci
; 77(6): 977-996, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31552448
8.
MEF2 impairment underlies skeletal muscle atrophy in polyglutamine disease.
Acta Neuropathol
; 140(1): 63-80, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32306066
9.
Synthetic high-density lipoprotein nanoparticles for the treatment of Niemann-Pick diseases.
BMC Med
; 17(1): 200, 2019 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31711490
10.
Inkjet-printed micro-calibration standards for ultraquantitative Raman spectral cytometry.
Analyst
; 144(12): 3790-3799, 2019 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31116195
11.
The human brainome: network analysis identifies HSPA2 as a novel Alzheimer’s disease target.
Brain
; 141(9): 2721-2739, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30137212
12.
Heat Shock Protein Beta-1 Modifies Anterior to Posterior Purkinje Cell Vulnerability in a Mouse Model of Niemann-Pick Type C Disease.
PLoS Genet
; 12(5): e1006042, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27152617
13.
Disease Affects Bdnf Expression in Synaptic and Extrasynaptic Regions of Skeletal Muscle of Three SBMA Mouse Models.
Int J Mol Sci
; 20(6)2019 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30875922
14.
Genetic and pharmacological evidence implicates cathepsins in Niemann-Pick C cerebellar degeneration.
Hum Mol Genet
; 25(7): 1434-46, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908626
15.
Targeting Hsp90/Hsp70-based protein quality control for treatment of adult onset neurodegenerative diseases.
Annu Rev Pharmacol Toxicol
; 55: 353-71, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25292434
16.
A Positron Emission Tomography Ligand for Mutant Huntingtin Sheds Light on Disease.
Mov Disord
; 37(5): 893, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396866
17.
Polyglutamine androgen receptor-mediated neuromuscular disease.
Cell Mol Life Sci
; 73(21): 3991-9, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27188284
18.
A murine Niemann-Pick C1 I1061T knock-in model recapitulates the pathological features of the most prevalent human disease allele.
J Neurosci
; 35(21): 8091-106, 2015 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26019327
19.
Transcriptional activation of TFEB/ZKSCAN3 target genes underlies enhanced autophagy in spinobulbar muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 23(5): 1376-86, 2014 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24150846
20.
Post-Mortem evaluation of amyloid-dopamine terminal positron emission tomography dementia classifications.
Ann Neurol
; 78(5): 824-30, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26183692