Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734845
2.
A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 901-910, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35574990
3.
Genomes in clinical care.
NPJ Genom Med
; 9(1): 20, 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38485733
4.
Characterization of PRAME immunohistochemistry reveals lower expression in pediatric melanoma compared to adult melanoma.
Pigment Cell Melanoma Res
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38509752
5.
Germline findings in patients with advanced malignancies screened with paired blood-tumour testing for personalised treatment approaches.
Eur J Cancer
; 179: 48-55, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36495689
6.
UV-radiation and MC1R germline mutations are risk factors for the development of conventional and spitzoid melanomas in children and adolescents.
EBioMedicine
; 96: 104797, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37716236
7.
Clinical trio genome sequencing facilitates the interpretation of variants in cancer predisposition genes in paediatric tumour patients.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1139-1146, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37507557
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>