Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability.
Genet Med
; 24(11): 2296-2307, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066546
2.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887345
3.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33077894
4.
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization.
PLoS Genet
; 14(11): e1007780, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30419018
5.
Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(2): 363-72, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833329
6.
Prognosis of Preschool Eczema and Factors of Importance for Remission.
Acta Derm Venereol
; 98(7): 630-635, 2018 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29507996
7.
A genome-wide association study of atopic dermatitis identifies loci with overlapping effects on asthma and psoriasis.
Hum Mol Genet
; 22(23): 4841-56, 2013 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23886662
8.
Rare copy number variants are common in young children with autism spectrum disorder.
Acta Paediatr
; 104(6): 610-8, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25661985
9.
Intragenic duplication--a novel causative mechanism for SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3083-7, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25251319
10.
Molecular and cytogenetic analysis in stillbirth: results from 481 consecutive cases.
Fetal Diagn Ther
; 36(4): 326-32, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25059832
11.
Partial tetrasomy 14 associated with multiple malformations.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1284-90, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23613323
12.
Whole-exome sequencing of Ethiopian patients with ichthyosis vulgaris and atopic dermatitis.
J Allergy Clin Immunol
; 136(2): 507-9.e19, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25819062
13.
Cell-free tumour DNA analysis detects copy number alterations in gastro-oesophageal cancer patients.
PLoS One
; 16(2): e0245488, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33539436
14.
Identification of putative pathogenic single nucleotide variants (SNVs) in genes associated with heart disease in 290 cases of stillbirth.
PLoS One
; 14(1): e0210017, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30615648
15.
Ataxia in Patients With Bi-Allelic NFASC Mutations and Absence of Full-Length NF186.
Front Genet
; 10: 896, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31608123
16.
From cytogenetics to cytogenomics: whole-genome sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intellectual disability.
Genome Med
; 11(1): 68, 2019 11 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31694722
17.
Solute carriers (SLC) in inflammatory bowel disease: a potential target of probiotics?
J Clin Gastroenterol
; 42 Suppl 3 Pt 1: S133-5, 2008 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-18806705
18.
TSHZ3 deletion causes an autism syndrome and defects in cortical projection neurons.
Nat Genet
; 48(11): 1359-1369, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27668656
19.
Deletion of Wiskott-Aldrich syndrome protein triggers Rac2 activity and increased cross-presentation by dendritic cells.
Nat Commun
; 7: 12175, 2016 07 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-27425374
20.
No evidence for mosaic pathogenic copy number variations in cardiac tissue from patients with congenital heart malformations.
Eur J Med Genet
; 58(3): 129-33, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25652018