Detalles de la búsqueda
1.
Clinical characteristics of familial hypocalciuric hypercalcaemia type 1: A multicentre study of 77 adult patients.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 93(3): 248-260, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32347971
2.
Global molecular analysis and APOE mutations in a cohort of autosomal dominant hypercholesterolemia patients in France.
J Lipid Res
; 57(3): 482-91, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26802169
3.
Changes in the clinical management of 5α-reductase type 2 and 17ß-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiencies in France.
Endocr Connect
; 12(3)2023 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36606580
4.
Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib.
J Med Genet
; 48(1): 55-63, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20972248
5.
Off-label use of cinacalcet in pediatric primary hyperparathyroidism: A French multicenter experience.
Front Pediatr
; 10: 926986, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36090548
6.
Altered Cortisol Metabolism Increases Nocturnal Cortisol Bioavailability in Prepubertal Children With Type 1 Diabetes Mellitus.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 742669, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34970219
7.
Frequency and Incidence of Carney Complex Manifestations: A Prospective Multicenter Study With a Three-Year Follow-Up.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(3)2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31912137
8.
Novel GALNT3 mutations causing hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome result in low intact fibroblast growth factor 23 concentrations.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(5): 1943-7, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17311862
9.
Topical Sodium Thiosulfate: A Treatment for Calcifications in Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis?
J Clin Endocrinol Metab
; 101(7): 2810-5, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27163355
10.
Analysis of AP2S1, a calcium-sensing receptor regulator, in familial and sporadic isolated hypoparathyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(3): E469-73, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24423332
11.
Genetic analysis in young patients with sporadic pituitary macroadenomas: besides AIP don't forget MEN1 genetic analysis.
Eur J Endocrinol
; 168(4): 533-41, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23321498
12.
Treatment of heterotopic ossifications secondary to pseudohypoparathyroid.
Ann Endocrinol (Paris)
; 76(2): 183-4, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25916756
13.
IMAGe association: additional clinical features and evidence for recessive autosomal inheritance.
Horm Res
; 57 Suppl 2: 71-8, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12065932
14.
Amplitude of pubertal growth in short stature children with intrauterine growth retardation.
Horm Res
; 57 Suppl 2: 88-94, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12065935
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