Detalles de la búsqueda
1.
Population genomics in South East Asia captures unexpectedly high carrier frequency for treatable inherited disorders.
Genet Med
; 21(1): 207-212, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961769
2.
Correction: Population genomics in South East Asia captures unexpectedly high carrier frequency for treatable inherited disorders.
Genet Med
; 20(12): 1692, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30089799
3.
Electrophysiologic features of fibular neuropathy in childhood and adolescence.
Muscle Nerve
; 55(5): 693-697, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27615598
4.
Longitudinal Patterns of Thalidomide Neuropathy in Children and Adolescents.
J Pediatr
; 178: 227-232, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27567409
5.
KCNK9 imprinting syndrome-further delineation of a possible treatable disorder.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2632-7, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27151206
6.
Referral and diagnostic trends in pediatric electromyography in the molecular era.
Muscle Nerve
; 50(2): 244-9, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24375325
7.
Update on juvenile myasthenia gravis.
Curr Opin Pediatr
; 25(6): 694-700, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24141560
8.
Current advances in drug development in spinal muscular atrophy.
Curr Opin Pediatr
; 25(6): 682-8, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24240287
9.
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome.
Genome Med
; 14(1): 62, 2022 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698242
10.
Singapore Undiagnosed Disease Program: Genomic Analysis aids Diagnosis and Clinical Management.
Arch Dis Child
; 106(1): 31-37, 2021 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819910
11.
Intragenic FOXC1 deletion in a Vietnamese child with Axenfeld-Rieger syndrome: case report and review of literature.
Clin Dysmorphol
; 32(3): 124-128, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37195356
12.
Electrophysiologic features of ulnar neuropathy in childhood and adolescence.
Clin Neurophysiol
; 128(5): 751-755, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28319875
13.
Incidentalome from Genomic Sequencing: A Barrier to Personalized Medicine?
EBioMedicine
; 5: 211-6, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27077130
14.
Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD) syndrome may have a hypothalamus-periaqueductal gray localization.
Pediatr Neurol
; 52(5): 521-5, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25746964
15.
Comparison of plasmapheresis and intravenous immunoglobulin as maintenance therapies for juvenile myasthenia gravis.
JAMA Neurol
; 71(5): 575-80, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24590389
16.
Teaching NeuroImages: Hypothalamic hamartoma and polydactyly: Think Pallister-Hall syndrome.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31792112
17.
Recent developments in the treatment of Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.
Ther Adv Neurol Disord
; 6(3): 147-60, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23634188
18.
Foot drop after ethanol embolization of calf vascular malformation: a lesson on nerve injury.
Cardiovasc Intervent Radiol
; 36(4): 1165-71, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22956046
19.
Clinical application of whole-exome sequencing: a novel autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay sequence variation in a child with ataxia.
JAMA Neurol
; 70(6): 788-91, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23699708
20.
Teaching NeuroImages: characteristic phenotype of Ullrich congenital muscular dystrophy.
Neurology
; 81(7): e44-5, 2013 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23940025