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1.
Genetic Analysis of a Cohort of 275 Patients with Hyper-IgE Syndromes and/or Chronic Mucocutaneous Candidiasis.
J Clin Immunol
; 41(8): 1804-1838, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390440
2.
Novel Gain-of-Function Mutation in Stat1 Sumoylation Site Leads to CMC/CID Phenotype Responsive to Ruxolitinib.
J Clin Immunol
; 39(8): 776-785, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31512162
3.
Hematopoietic stem cell transplantation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 141(2): 704-717.e5, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28601685
4.
Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype.
Blood
; 127(25): 3154-64, 2016 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27114460
5.
Gain-of-function STAT1 mutations impair STAT3 activity in patients with chronic mucocutaneous candidiasis (CMC).
Eur J Immunol
; 45(10): 2834-46, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26255980
6.
Severe combined immunodeficiency in Serbia and Montenegro between years 1986 and 2010: a single-center experience.
J Clin Immunol
; 34(3): 304-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24481607
7.
STAT1 mutations in autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis.
N Engl J Med
; 365(1): 54-61, 2011 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21714643
8.
Jakinibs for the treatment of immune dysregulation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) or STAT3 mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 142(5): 1665-1669, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30092289
9.
Double Trouble? CMC with a Mutation in both AIRE and STAT1.
J Clin Immunol
; 38(6): 635-637, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30054782
10.
Mucocutaneous candidiasis and autoimmunity against cytokines in APECED and thymoma patients: clinical and pathogenetic implications.
Eur J Immunol
; 41(6): 1517-27, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21574164
11.
Impaired T(H)17 responses in patients with chronic mucocutaneous candidiasis with and without autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy.
J Allergy Clin Immunol
; 126(5): 1006-15, 1015.e1-4, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20934207
12.
Use of ruxolitinib to successfully treat chronic mucocutaneous candidiasis caused by gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) mutation.
J Allergy Clin Immunol
; 135(2): 551-3, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25662309
13.
Autoantibodies against type I interferons as an additional diagnostic criterion for autoimmune polyendocrine syndrome type I.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(11): 4389-97, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18728167
14.
Oesophageal candidiasis and squamous cell cancer in patients with gain-of-function STAT1 gene mutation.
United European Gastroenterol J
; 5(5): 625-631, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815025
15.
Clonal Strain Persistence of Candida albicans Isolates from Chronic Mucocutaneous Candidiasis Patients.
PLoS One
; 11(2): e0145888, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26849050
16.
AIRE is not essential for the induction of human tolerogenic dendritic cells.
Autoimmunity
; 49(4): 211-8, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912174
17.
Unravelling fungal immunity through primary immune deficiencies.
Curr Opin Microbiol
; 15(4): 420-6, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22818901
18.
Invariant natural killer T (iNKT) cell deficiency in chronic mucocutaneous candidiasis--a consequence or a cause?
Immunol Lett
; 135(1-2): 180-3, 2011 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20923687
19.
STAT1 hyperphosphorylation and defective IL12R/IL23R signaling underlie defective immunity in autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis.
PLoS One
; 6(12): e29248, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22195034
20.
Inborn errors of mucocutaneous immunity to Candida albicans in humans: a role for IL-17 cytokines?
Curr Opin Immunol
; 22(4): 467-74, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20674321