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1.
Phenylalanine hydroxylase deficiency in south Italy: Genotype-phenotype correlations, identification of a novel mutant PAH allele and prediction of BH4 responsiveness.
Clin Chim Acta
; 450: 51-5, 2015 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26210745
2.
Intra-familiar discordant PKU phenotype explained by mutation analysis in three pedigrees.
Clin Biochem
; 47(3): 233-5, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24296287
3.
Mutation analysis in hyperphenylalaninemia patients from South Italy.
Clin Biochem
; 46(18): 1896-8, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23792259
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