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1.
CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Am J Hum Genet
; 96(2): 245-57, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25597510
2.
Individualized long-term outcomes in blood phenylalanine concentrations and dietary phenylalanine tolerance in 11 patients with primary phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency treated with Sapropterin-dihydrochloride.
Mol Genet Metab
; 114(3): 409-14, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25497838
3.
Long-term outcomes of blood phenylalanine concentrations in children with classical phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 108(4): 255-8, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23465864
4.
Effects of a Pseudomonas aeruginosa eradication policy in a cystic fibrosis clinic.
Curr Opin Pulm Med
; 18(6): 615-21, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22990661
5.
Eighteen-year follow-up of a patient with cobalamin F disease (cblF): report and review.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2571-7, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910240
6.
Infantile cardioencephalopathy due to a COX15 gene defect: report and review.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 840-4, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21412973
7.
The paradox of the carnitine palmitoyltransferase type Ia P479L variant in Canadian Aboriginal populations.
Mol Genet Metab
; 96(4): 201-7, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19217814
8.
Autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency without hyperphenylalaninemia: evidence of a phenotypic continuum between dominant and recessive forms.
Mol Genet Metab
; 94(1): 127-31, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18276179
9.
Newborn screening for MCAD deficiency: experience of the first three years in British Columbia, Canada.
Can J Public Health
; 99(4): 276-80, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18767270
10.
Precocious puberty in two girls with PEHO syndrome: a clinical feature not previously described.
J Child Neurol
; 26(7): 851-7, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21596701
11.
Economic effects of an eradication protocol for first appearance of Pseudomonas aeruginosa in cystic fibrosis patients: 1995 vs. 2009.
J Cyst Fibros
; 10(3): 175-80, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21310671
12.
Neonatal hyperphenylalaninemia, perinatal hemochromatosis, and renal tubulopathy: a unique patient or a novel metabolic disorder?
Mol Genet Metab
; 86 Suppl 1: S148-52, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16182582
13.
6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency with mild hyperphenylalaninemia.
Ann Neurol
; 58(1): 164-7, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15984017
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