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1.
Diarrhoeal pathogenesis in Salmonella infection may result from an imbalance in intestinal epithelial differentiation through reduced Notch signalling.
J Physiol
; 600(8): 1851-1865, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35100665
2.
Intragenic multi-exon deletion in the FBN1 gene in a child with mildly dilated aortic sinus: a retrotransposal event.
J Hum Genet
; 62(7): 711-715, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28331219
3.
A Novel Interferon Regulatory Factor 6 Mutation in an Asian Family With Van der Woude Syndrome.
Cleft Palate Craniofac J
; 54(4): 442-445, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27243668
4.
Next-generation sequencing using a pre-designed gene panel for the molecular diagnosis of congenital disorders in pediatric patients.
Hum Genomics
; 9: 33, 2015 Dec 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26666243
5.
De novo trisomy 12p in twin girls with different levels of mosaicism.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1702-5, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23686734
6.
An additional case of the recurrent 15q24.1 microdeletion syndrome and review of the literature.
Twin Res Hum Genet
; 14(4): 333-9, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21787116
7.
Host engulfment pathway controls inflammation in inflammatory bowel disease.
FEBS J
; 287(18): 3967-3988, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32003126
8.
Ethnicity and OPRM variant independently predict pain perception and patient-controlled analgesia usage for post-operative pain.
Mol Pain
; 5: 32, 2009 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19545447
9.
A118G single nucleotide polymorphism of human mu-opioid receptor gene influences pain perception and patient-controlled intravenous morphine consumption after intrathecal morphine for postcesarean analgesia.
Anesthesiology
; 109(3): 520-6, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18719451
10.
Identification of IRF6 gene variants in three families with Van der Woude syndrome.
Int J Mol Med
; 21(6): 747-51, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18506368
11.
Gender-specific association of insertion/deletion polymorphisms in the nogo gene and chronic schizophrenia.
Brain Res Mol Brain Res
; 139(2): 212-6, 2005 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15953657
12.
Chromosome 15q11-q13 copy number gain detected by array-CGH in two cases with a maternal methylation pattern.
Mol Cytogenet
; 7: 32, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24959201
13.
De novo 2.3 Mb microdeletion of 1q32.2 involving the Van der Woude Syndrome locus.
Mol Cytogenet
; 6: 31, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23915469
14.
De novo 3q22.1 q24 deletion associated with multiple congenital anomalies, growth retardation and intellectual disability.
Gene
; 517(1): 82-8, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23313878
15.
Influence of mu-opioid receptor variant on morphine use and self-rated pain following abdominal hysterectomy.
J Pain
; 14(10): 1045-52, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23726045
16.
Piebaldism with multiple café-au-lait-like hyperpigmented macules and inguinal freckling caused by a novel KIT mutation.
JAAD Case Rep
; 4(4): 318-321, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29693058
17.
A submicroscopic deletion involving part of the CREBBP gene detected by array-CGH in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome.
Gene
; 499(1): 182-5, 2012 May 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22426292
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