Detalles de la búsqueda
1.
oFlowSeq: a quantitative approach to identify protein coding mutations affecting cell type enrichment using mosaic CRISPR-Cas9 edited cerebral organoids.
Hum Genet
; 142(8): 1281-1291, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36877372
2.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503522
3.
An enhanced CRISPR repressor for targeted mammalian gene regulation.
Nat Methods
; 15(8): 611-616, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30013045
4.
Editorial for the Neurogenetics and Neurogenomics special issue.
Hum Genet
; 142(8): 997-999, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37474752
5.
Genome-wide Analysis of Body Proportion Classifies Height-Associated Variants by Mechanism of Action and Implicates Genes Important for Skeletal Development.
Am J Hum Genet
; 96(5): 695-708, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25865494
6.
An excess of risk-increasing low-frequency variants can be a signal of polygenic inheritance in complex diseases.
Am J Hum Genet
; 94(3): 437-52, 2014 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24607388
7.
A novel test for recessive contributions to complex diseases implicates Bardet-Biedl syndrome gene BBS10 in idiopathic type 2 diabetes and obesity.
Am J Hum Genet
; 95(5): 509-20, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439097
8.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 104(2): 356, 2019 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30735661
9.
Distribution and medical impact of loss-of-function variants in the Finnish founder population.
PLoS Genet
; 10(7): e1004494, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25078778
10.
Ataxia, dementia, and hypogonadotropism caused by disordered ubiquitination.
N Engl J Med
; 368(21): 1992-2003, 2013 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23656588
11.
A pharmacogenetic study implicates SLC9a9 in multiple sclerosis disease activity.
Ann Neurol
; 78(1): 115-27, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25914168
12.
Integrated model of de novo and inherited genetic variants yields greater power to identify risk genes.
PLoS Genet
; 9(8): e1003671, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23966865
13.
A homozygous mutation in KCTD7 links neuronal ceroid lipofuscinosis to the ubiquitin-proteasome system.
Am J Hum Genet
; 91(1): 202-8, 2012 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22748208
14.
Whole-exome sequencing and homozygosity analysis implicate depolarization-regulated neuronal genes in autism.
PLoS Genet
; 8(4): e1002635, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22511880
15.
Expression of ALS-PFN1 impairs vesicular degradation in iPSC-derived microglia.
Nat Commun
; 15(1): 2497, 2024 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38509062
16.
FACS-Based Sequencing Approach to Evaluate Cell Type to Genotype Associations Using Cerebral Organoids.
Methods Mol Biol
; 2683: 193-199, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37300776
17.
Lack of ethnic diversity in single-cell transcriptomics hinders cell type detection and precision medicine inclusivity.
Med
; 4(4): 217-219, 2023 04 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37060896
18.
Reliable multiplex generation of pooled induced pluripotent stem cells.
Cell Rep Methods
; 3(9): 100570, 2023 09 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37751688
19.
Expression of ALS-PFN1 impairs vesicular degradation in iPSC-derived microglia.
bioRxiv
; 2023 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37398081
20.
Modeling of mitochondrial genetic polymorphisms reveals induction of heteroplasmy by pleiotropic disease locus 10398A>G.
Sci Rep
; 13(1): 10405, 2023 06 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37369829