Detalles de la búsqueda
1.
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Kidney Int
; 105(4): 844-864, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154558
2.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
3.
Copy number variation analysis in 138 families with steroid-resistant nephrotic syndrome identifies causal homozygous deletions in PLCE1 and NPHS2 in two families.
Pediatr Nephrol
; 39(2): 455-461, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670083
4.
Genomic Disorders in CKD across the Lifespan.
J Am Soc Nephrol
; 34(4): 607-618, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302597
5.
Rare Single Nucleotide and Copy Number Variants and the Etiology of Congenital Obstructive Uropathy: Implications for Genetic Diagnosis.
J Am Soc Nephrol
; 34(6): 1105-1119, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36995132
6.
Mouse and human studies support DSTYK loss of function as a low-penetrance and variable expressivity risk factor for congenital urinary tract anomalies.
Genet Med
; 25(12): 100983, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746849
7.
GWAS in Mice Maps Susceptibility to HIV-Associated Nephropathy to the Ssbp2 Locus.
J Am Soc Nephrol
; 33(1): 108-120, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34893534
8.
Copy Number Variant Analysis and Genome-wide Association Study Identify Loci with Large Effect for Vesicoureteral Reflux.
J Am Soc Nephrol
; 32(4): 805-820, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597122
9.
Evaluation of the MIM Symphony treatment planning system for low-dose-rate- prostate brachytherapy.
J Appl Clin Med Phys
; 16(5): 6275, 2015 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26699290
10.
Implication of FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
medRxiv
; 2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993625
11.
Multi-population genome-wide association study implicates immune and non-immune factors in pediatric steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Nat Commun
; 14(1): 2481, 2023 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120605
12.
Strong protective effect of the APOL1 p.N264K variant against G2-associated focal segmental glomerulosclerosis and kidney disease.
medRxiv
; 2023 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577628
13.
Strong protective effect of the APOL1 p.N264K variant against G2-associated focal segmental glomerulosclerosis and kidney disease.
Nat Commun
; 14(1): 7836, 2023 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38036523
14.
Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
Eur Urol Open Sci
; 44: 106-112, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36185583
15.
Author Correction: The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Nat Genet
; 51(4): 764, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30816350
16.
The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Nat Genet
; 51(1): 117-127, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578417
17.
ParseCNV2: a versatile and integrated tool for copy number variation association studies.
Eur J Hum Genet
; 31(3): 275-277, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631543
18.
Exploiting the functional and taxonomic structure of genomic data by probabilistic topic modeling.
IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform
; 9(4): 980-91, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21844637
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